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【中文期刊】 徐楚蓉 苟格 等 《生理科学进展》 2024年55卷5期 458-464页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 铜参与调控细胞能量代谢、线粒体呼吸和抗氧化等过程.细胞内铜代谢稳态依赖于铜的输入、存储和输出的动态平衡.铜代谢障碍(copper metabolic disorders)会影响细胞功能和生存.在多种神经退行性疾病和癌症中观察到铜含量增加,相...
- 概要：
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【中文期刊】 王苏悦 蔡永亮 《中西医结合心脑血管病杂志》 2019年17卷19期 3052-3055页ISTIC
【摘要】 目的 分析以精神障碍为首发症状的肝豆状核变性(Wilson病,WD)病人的临床特点.方法 回顾性分析24例以精神障碍为首发症状并最终确诊为WD的病人临床资料.结果 本组24例中最常见的精神障碍为情绪障碍,其中焦虑障碍15例(62.50％),...
- 概要：
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【会议论文】肖江喜 中华医学会放射学分会第十四届全国神经和头颈部放射学学术会议暨重庆市医学会第七届放射学学术会议 2012年
【摘要】 Menkes病是由于基因缺陷而导致的体内铜代谢障碍性疾病，发病率低，国内外对Menkes病的影像表现报道较少。本文通过回顾性分析7例确诊为Menkes病的患儿的头颅MRI/MRA表现，并复习相关文献，总结国内外所报道的Menkes病的MR的...
【关键词】 体内铜代谢障碍性疾病 ； 儿童患者 ； 影像学表现 ；
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【会议论文】王彦 第十七次全国职业病学术交流会暨《中国工业医学杂志》创刊二十周年庆祝会、西南地区第十六届职业卫生与职业病学术交流会 2007年
【摘要】 肝豆状核变性(Wilson)是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,铜代谢障碍造成铜在体内各脏器沉着,尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜内皮大量沉着,而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一,临床表现多种多样,归纳起来主要表现神经精神症状与...
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- 结论：
【中文期刊】 王谢 谢道俊 等 《中医药学报》 2024年52卷2期 13-17页ISTICCA
【摘要】 肝豆状核变性(WD)是一种铜代谢障碍的染色体隐性遗传代谢性疾病,其中医核心病机为"虚、痰瘀、毒".铜稳态失调诱导调节性细胞死亡包括多种生物学途径,在WD的发生、发展中起到了核心作用,也是WD"虚、痰瘀、毒"中医病机的微观体现.本课题组在前期...
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【中文期刊】 张雪娟 《首都食品与医药》 2022年29卷19期 29-31页
【摘要】 肝豆状核变性是临床中的一种代谢性疾病,因自身铜代谢障碍常染色体导致的隐性遗传性疾病,同时也被称之为威尔森氏病.患者在病程进展中最主要的临床表现就是不同程度的肝损伤症状,此文研究的暴发性肝衰竭型就是该病的一种特殊类型,该类型疾病的病情发展速度...
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【中文期刊】 张晓青 孙素真 等 《中国循证儿科杂志》 2018年13卷6期 459-463页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 探讨Menkes病的临床和实验室特点.方法 对1家系2例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查、影像学资料及基因表现进行回顾性分析.结果 2例患儿均为男童,先证者生后4个月起病,肤色白、脸颊饱满、皮肤松弛、毛发细、色淡卷曲,有漏斗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 智一晓 秦二云 等 《临床肝胆病杂志》 2018年34卷11期 2409-2410页ISTICPKUCA
【摘要】 肝豆状核变性是由于ATP7B基因突变导致体内铜代谢障碍的一种遗传代谢性疾病.体内蓄积的铜逐渐沉积至肝脏、脑、肾脏、骨骼、角膜等器官,引起相应部位异常改变.铜离子在神经系统的沉积还可引起不同的精神类症状,临床以精神症状起病的肝豆状核变性患者越...
- 概要：
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【中文期刊】 胡峰 许芳 等 《实用医学杂志》 2012年28卷6期 1015-1017页ISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性又称Wilson病(WD),是一种遗传性铜代谢障碍性疾病,铜代谢异常导致铜沉积于肝、神经等组织引起损伤,其致病基因ATP7B主要在肝脏表达,药物治疗往往具有治标不治本的局限性,移植治疗可以提供正常肝组织,能够不同程度地改善...
- 概要：
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【中文期刊】 解秀文 李堂 《中国当代儿科杂志》 2010年12卷5期 398-400页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,发病率约为1/30 000 [1].此病的主要特征是胆汁排泌铜减少以及铜兰蛋白结合铜障碍,从而导致铜在体内蓄积而对肝、脑、角膜、红细胞、肾及其...
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