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【中文期刊】 何建乐 李娟 等 《中华神经科杂志》 2017年50卷11期 846-848页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration , HLD)又名Wilson病,为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病. Wilson病在世界范围内的发病率为1/3万~1/10万[1]. 患者由于铜在不同部位的异常沉...
- 概要：
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【中文期刊】 马仕坤 汪荣泉 《第三军医大学学报》 2009年31卷17期 1675-1675,1684页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(hepatolentieular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,主要在青少年发病,由于铜的代谢障碍,铜排泄减少,导致铜盐在体内沉积,导致临床上出现肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王晓慧 吕俊兰 等 《中华儿科杂志》 2009年47卷8期 604-607页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Menkes病的临床和实验窜特点.方法 对3例确诊为Menkes病患儿的临床、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析.结果 3例患儿均婴儿早期生后3～6个月起病,有皮肤白、头发黄短、稀疏卷曲、眼距宽和眼裂小等特殊面容及毛发改变,均表...
【关键词】 menkes卷发综合征；精神发育迟滞；血浆铜蓝蛋白；
- 概要：
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【中文期刊】 方黎明 胡耀仁 等 《中华消化杂志》 2006年26卷12期 846-847页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Wilson病(WD)即肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,是先天遗传病中为数不多的可治性疾病之一,好发于青少年,如不治疗后果严重,如早期诊断治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁秀龄 陈曦 等 《中华神经科杂志》 2005年38卷1期 57-59页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(也称Wilson病,WD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,由于WD基因(13914.1)突变,其编码的蛋白(ATP7B酶)发生改变,导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝、脑(尤其是基底节)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵青云 《实用儿科临床杂志》 2003年18卷3期 214-215页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性又称Wilson病,是常染色体隐性遗传性疾病,由铜代谢障碍引起,男女比例约为2～5:1,多见于儿童,临床表现多样,误诊率高.我院自1998年1月～2000年12月收治的肝豆状核变性误诊13例,现分析如下.
- 概要：
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【中文期刊】 丛婷婷 贾胜男 等 《中国综合临床》 2017年33卷2期 165-166页ISTIC
【摘要】 肝豆状核变性(HLD)是以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传性疾病,发病机制为13号染色体的铜转运P型三磷酸腺苷酶的基因突变引起的铜代谢障碍[1],使铜离子排泄受阻,在体内异常沉积于肝、脑、肾等器官,造成肝铜量增加,血铜、血铜蓝蛋白含量降...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 珊巴嘎 苏志雷 等 《中国医师进修杂志》 2016年39卷9期 855-857页ISTIC
【摘要】 肝豆状核变性是临床上少见的几种可以通过肝移植等手段“基本”治愈的遗传代谢性疾病之一。通常发病缓慢，不可逆转。因铜代谢障碍导致铜在体内各个组织器官中不断异常积聚，从而使该病临床表现缺乏特异性，易发生多器官损害，很多患者错过药物治疗的最佳时机。...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄玲 张栓龙 《中国医师进修杂志》 2009年32卷4期 65页ISTIC
【摘要】 <篇首> Wilson disease(WD)是铜代谢障碍所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,导致铜在多个器官和组织中沉积.WD好发于青少年,临床表现呈多样化,通常表现为肝病和(或)神经精神疾病,其发病机制是铜沉积引起氧化应激导致细胞破坏.诊断需...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨任民 张尊胜 《中国医师进修杂志》 2006年29卷22期 3-6页ISTIC
【摘要】 <篇首> 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体遗传的铜代谢障碍疾病,人群中携带者频率约为0.0110,基因频率为0.0056,发病率约为3/10万.本病在神经遗...
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