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【中文期刊】 陈红 秦猛 等 《实用口腔医学杂志》 2015年3期 407-411页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：分析锁骨颅骨发育不良综合征（CCD）患者的颅面部特征，为临床早期诊断提供参考。方法：收集8例 CCD 患者的临床资料，依据正畸临床常规拍摄的面像、头颅定位侧位片、全口曲面断层片分别分析患者的面部特征、颈椎骨龄、以及颌面骨骼特征。结果：...
【关键词】 锁骨颅骨发育不良综合征(CCD)； 颅面部特征； 早期诊断；
【学位论文】 作者： 陈红 导师：丁寅 第四军医大学 口腔医学 口腔医学;口腔临床医学(正畸)（博士） 2013年
【摘要】 锁骨颅骨发育不良综合征(Cleidocranial dysplasia,CCD)是一种少见的遗传性骨骼系统疾病,多为常染色体显性遗传方式。该综合征的致病基因为定位于染色体6p21的成骨细胞特异性转录因子(RUNX2/CBFa1),研究表明致...
【关键词】 锁骨颅骨发育不良综合征； 致病基因；
【学位论文】 作者： 田飞 导师：邓廉夫 上海交通大学 临床医学 外科学(骨科)（博士） 2012年
【摘要】 核心结合因子α1（Core binding factorα1，Cbfa1）也称为Runx2，是调节成骨细胞和骨发育的关键因子，Runx2–/–小鼠完全缺少骨化，Runx2+/–小鼠骨发育明显受到抑制，其骨发育缺陷表型与人类疾病锁骨颅骨发育不...
【关键词】 锁骨颅骨发育不良综合征； 核心结合因子α1；
【学位论文】 作者： 丁伯福 导师：刘卫红 金岩 南京医科大学 口腔医学 口腔临床医学（硕士） 2011年
【摘要】 锁骨颅骨发育不良综合征(cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,其临床表现主要有:锁骨的发育不良、囟门闭合延迟或完全不闭合、沃姆骨、恒牙迟萌、多生牙以及其它骨骼的变化.定位于染色体6p2...
【关键词】 锁骨颅骨发育不良综合征； 转录因子RUNX2；
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