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            【中文期刊】 金筱筱 金鹏珍  等 《浙江大学学报(医学版)》 2020年49卷5期 586-590页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:对一例临床表现不典型的结节性硬化症(TSC)患者进行基因突变分析以明确诊断.方法:收集一例临床上拟诊TSC的患者及其父母的外周血,通过全外显子组测序技术对先证者TSC1和TSC2基因的全部外显子及其侧翼序列进行测序,确定候选致病突变位...

            【关键词】 结节性硬化症TSC2诊断

            浏览:399 被引:0 下载:148

            【中文期刊】 李显筝 许玲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2020年39卷2期 104-108页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用.方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微...

            【关键词】 原位杂交,荧光芯片分析技术微阵列分析

            浏览:238 被引:8 下载:384

            【中文期刊】 刘武 吴秀杰  等 《人类学学报》 2004年23卷2期 119-129页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 发现于埃塞俄比亚Middle Awash 地区 Bodo地点距今60万年的人类头骨化石是迄今发现的最为古老和完整的非洲中更新世人类化石.由于 Bodo 头骨化石在形态特征上兼有直立人与智人的特点,多年来学术界对其分类地位一直存在争议.Rig...

            【关键词】 人类演化直立人古老型智人

            浏览:186 被引:3 下载:1

            【中文期刊】 何兴元 陈玮  等 《生态学杂志》 2003年22卷6期 162-168页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 中国科学院沈阳树木园位于沈阳市人口密集,商业文化中心地带.于1955年建园,引种东北地区木本植物546种,隶属118属51科.由于林木的天然更新,已形成一个多世代、多层次近自然林群落.本文从植物群落生态学角度研究了森林树种组成与植物区系特征...

            【关键词】 树木园城市近自然林城市森林结构

            浏览:147 被引:77 下载:1

            【中文期刊】 王宝荣 朱翔  等 《生态学杂志》 2001年20卷z1期 39-41页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 <篇首> 云南省丽江县的玉龙雪山海拔高度5596m,是金沙江流域(云南部份)第一高峰,云南第二高峰.紧靠其西侧的金沙江江面海拔1750m,两者水平距离约12km,相对高差3846m,植被分布呈明显的垂直地带性规律.对玉龙雪山植被,曾有研究者进行...

            浏览:223 被引:20 下载:5

            【中文期刊】 陈家宽 王海洋  等 《生物多样性》 1998年6卷4期 260-266页 ISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 庵家山湿地位于N 28°14'、E116°36',面积约1.2 hm2.湿地具维管束植物33科、60属、79种及1变种和1亚种,其中中华水韭和普通野生稻为国家优先保护植物,武夷慈姑为中国特有珍稀植物.湿地植物以挺水植物和湿生植物为主.该湿地...

            【关键词】 湿地珍稀植物植被

            浏览:171 被引:32 下载:0

            【中文期刊】 杨小璇  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2019年38卷1期 78-82页 ISTICCA

            【摘要】 随着胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic test,PGT)的应用及其诊断方法的不断进步,嵌合胚胎作为整倍体胚胎、非整倍体胚胎以外的第三种胚胎类型,在移植前胚胎中的检出率越来越高.胚胎嵌合可导致流产、死产和遗...

            【关键词】 镶嵌现象染色体非整倍性

            浏览:200 被引:6 下载:204

            【中文期刊】 章文 陈月生  等 《国际检验医学杂志》 2011年32卷11期 1265-1265页 ISTICCA

            【摘要】 <篇首> 哺乳动物的生殖,一般是由1个精子和1个卵子通过受精作用形成1个合子细胞,然后发育成1个个体.但有极少数的个体,在血液细胞或体细胞中表现出不同类型细胞的混合,即镶嵌现象,由不同基因的细胞所组成的生物体被称为嵌合体.

            浏览:116 被引:0 下载:30

            【中文期刊】 张宁新 黄崇明  等 《国际心血管病杂志》 2007年34卷3期 216-217页 ISTIC

            【摘要】 目的:探讨低能量氦氖激光血管内照射(ILIB)对缺血再灌注心肌组织超微结构的影响. 方法:通过结扎冠状动脉阻断冠状动脉血流,复制家兔急性心肌缺血-再灌注损伤动物模型.将家兔随机分为4组:假手术组、心肌缺血30 min组、缺血30 min再灌...

            【关键词】 心肌缺血缺血再灌注超微结构

            浏览:201 被引:1 下载:4

            【中文期刊】 刘咏梅 封志纯  等 《医学综述》 2002年8卷3期 127-130页 ISTICCA

            【摘要】 <篇首> 假肥大性肌营养不良(DMD/BMD)是由营养不良性基因突变引起的X-连锁性疾病.应用分子遗传学分析方法检测突变,在常规诊断实验中很难实现,主要是由于基因的大小和结构所决定的.这段基因长度为2.4Mb,包括79个外显子,这些外显子由14...

            【关键词】 聚合酶链反应肌营养不良基因

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