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【中文期刊】 王昕怡 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷9期 646-649页 ISTIC
【摘要】 长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK)是亚洲人群中最常见的掌跖角化病,2013年Kubo等学者通过全外显子组测序发现其为丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因纯合或复...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 曹园园 袁召君 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2025年32卷1期 23-27页
【摘要】 目的 报道1例掌跖角化病,确定其致病基因,协助临床明确诊断并确定疾病分型.方法 收集患者的临床资料及外周血,提取基因组DNA,利用全外显子高通量测序确定患者的致病突变,应用Sanger测序验证突变位点的真实性.结果 该患者存在SERINB7...
【关键词】 掌跖角化病； 长岛型； SERPINB7基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 戴珊 南栩 等 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 2017年16卷2期 108-112页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变.方法 收集患者及其中1例母亲外周血和临床资料,提取基因组DNA,PCR扩增SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行DNA测序以查找基因突变位点.结果 2例患者均存在SER...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙郅劼 郭韫懿 等 《皮肤病与性病》 2019年41卷2期 157-159页
【摘要】 目的 报道1例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变.方法 在先证者家系调查的基础上,收集家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对长岛型掌跖角化病致病基因SERPINB7基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘成 李常兴 《皮肤性病诊疗学杂志》 2018年25卷1期 8-11页
【摘要】 目的:对一家系长岛型掌跖角化病(NPPK)丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因突变进行分析.方法:采用聚合酶链式反应扩增SERPINB7基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行直接测序.结果:一家系成员5人,患者1人.先证者,男,2...
【关键词】 掌跖角化病,长岛型； 丝氨酸蛋白酶抑制剂B7； 基因突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 韩宏敏 韩建文 《皮肤科学通报》 2023年40卷5期 624-630页 ISTIC
【摘要】 长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratoderma,NPPK),是东亚人群中常见的弥漫性非表皮松解性掌跖角化病,遗传方式为常染色体隐性遗传.目前已知NPPK由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(serine...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 多丽娜 汪慧君 等 《中华皮肤科杂志》 2016年3期 180-182页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 ...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王双凤 于建斌 等 《中华实用诊断与治疗杂志》 2020年34卷9期 925-928页 ISTIC
【摘要】 目的 总结一家系3例SERPINB7基因突变长岛型掌跖角化病患者及先证者父母SERPINB7基因突变情况.方法 采集该家系3例掌跖角化病患者(先证者及其姐姐、叔叔)及先证者父母的外周血,提取基因组DNA,采用高通量测序法检测皮肤病相关基因各...
【关键词】 掌跖角化病； 长岛型； SERPINB7基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 罗盈盈 导师：杨斌 南方医科大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2024年
【摘要】
研究背景:
长岛型掌跖角化病（Nagashima-type palmoplantar keratosis，NPPK,OMIM:615598）是一种由编码丝氨酸蛋白酶抑制剂、进化枝B（卵清蛋白）、成员7(SERPINB7,MIM:6...
【关键词】 长岛型掌跖角化病； SERPINB7蛋白；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 王双凤 导师：于建斌 郑州大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2021年
【摘要】
背景
长岛型掌跖角化病(nagashima-type palmoplantar keratosis，NPPK)是一种罕见常染色体隐性遗传的非综合性皮肤病，由丝氨酸蛋白酶抑制剂B7基因(serine proteinase inhib...
【关键词】 长岛型掌跖角化病； SERPINB7基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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