换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 6
- 2
- 1
- 3
- 5
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 吴振涛 祝立丽 等 《中国医科大学学报》 2024年53卷12期 1142-1145页ISTICPKUCABP
【摘要】 对1例长岛型掌跖角化症(NPPK)患儿及其家系进行全外显子组测序.患儿,男,8岁,自3岁起双手足出现弥漫性红斑、角化、脱屑、多汗、异味.全外显子组测序检测到丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因c.796C>T(p.R266*)及c...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李岢贞 卢安童 等 《皮肤性病诊疗学杂志》 2024年31卷10期 721-726,封3页
【摘要】 长岛型掌跖角化症(NPPK)是一种由SERPINB7基因突变导致的常染色体隐性遗传性掌跖角化症,具体发病机制尚不明确,可能与SERPINB7结构和功能异常、环境因素、屏障受损及炎症反应相关.目前NPPK缺乏特异性、标准化治疗,临床上以局部治...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑晓旭 李敏 等 《实用皮肤病学杂志》 2022年15卷1期 63-64页ISTIC
【摘要】 15岁男性患者,双手足出生即出现弥漫性红斑伴角化,家族中无类似病史,父母非近亲结婚.全外显子测序:SERPINB7基因c.522-523insT(p.Val175Cysfs*46)纯合突变,先证者父母为杂合突变.诊断:长岛型掌跖角化症.
【关键词】 掌跖角化症,长岛型；基因,SERPINB7；纯合突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄闰娣 王笑宇 等 《右江医学》 2021年49卷4期 254-257页
【摘要】 目的 对一例临床诊断遗传性掌跖角化症患者进行全外显子组测序分析致病基因.方法 收集一例临床诊断遗传性掌跖角化症的临床资料,采集患者及家系成员样本提取外周血DNA,通过全外显子组测序结果筛选致病变异,进一步用Sanger测序进行家系验证.结果...
【关键词】 长岛型掌跖角化症；丝氨酸蛋白酶抑制剂B7；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：刘娟 导师：杨勇 南京医科大学 公共卫生与预防医学 流行病与卫生统计学（博士） 2023年
【摘要】 长岛型掌跖角化症（Nagashima-type palmoplantar keratoderma，NPPK）是一种常染色体隐性遗传的非综合征型掌跖角化症，主要分布于中国、日本和韩国等东亚地区，临床表现为掌跖部位逾越性、弥漫性红斑和角化，部分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈玉沙 导师：汪盛 四川大学 临床医学 皮肤病与性病学（硕士） 2023年
【摘要】
背景：
长岛型掌跖角化症（Nagashima-type palmoplantar keratosis，NPPK，MIM 615598）是一种常染色体隐性（autosomal recessive inheritance，AR）遗传的...
【关键词】 长岛型掌跖角化症 ； SERPINB7基因 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王昕怡 李明 《中国麻风皮肤病杂志》 2022年38卷9期 646-649页ISTIC
【摘要】 长岛型掌跖角化病(Nagashima-type palmoplantar keratosis,NPPK)是亚洲人群中最常见的掌跖角化病,2013年Kubo等学者通过全外显子组测序发现其为丝氨酸蛋白酶抑制剂B7(SERPINB7)基因纯合或复...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘慧茹 叶碧珍 等 《安徽医药》 2020年24卷1期 118-123页ISTICCA
【摘要】 目的 鉴定一家系长岛型掌跖角化症(NPPK)的突变位点,阐明NPPK的发病机制.方法 将收集的2例NPPK病人外周血,提取DNA后对GJB2、GJB3、GJB4、GJB6、GJA1五个基因进行测序,鉴定突变位点;连接蛋白转录物显微注射卵母细...
【关键词】 皮肤角化病,掌跖；缝隙连接蛋白beta2；膜片钳术；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
