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【中文期刊】 李荣 张杰文 等 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷7期 646-651页ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个汉族家系中,以周围神经病为首发症状的神经元核内包涵体病(NIID)的诊疗过程,并进行相关文献复习,以提高临床认知水平.方法 对2023年1月在河南省人民医院神经内科门诊收治的1例NIID患者进行家系调查,概述家系成员的临床和影...
- 概要：
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【中文期刊】 赵炜 王芳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 70-76,86页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性.方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺...
- 概要：
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【中文期刊】 储玉霜 肖彦琳 等 《临床输血与检验》 2024年26卷3期 359-365页ISTICCA
【摘要】 目的 分析单分子实时(SMRT)测序技术判断HLA基因型、单体型的准确性,以探讨该方法应用于临床的可行性.方法 留取19例需行肾移植的患者血液标本,提取DNA后利用SMRT测序技术检测样本基因序列,并利用PCR-SBT方法验证其准确性.结果...
- 概要：
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【中文期刊】 李红英 覃再隆 《广西医学》 2024年46卷12期 1935-1940页ISTICCA
【摘要】 测序技术是了解基因组信息,解析遗传密码的重要方法.自20世纪70年代以来,DNA测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,为揭示人类基因组序列,探究生命的奥秘作出了重要贡献.第三代测序技术,即单分子测序技术,主要包括Helicoscope...
- 概要：
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【中文期刊】 苟秋凤 代富英 等 《成都医学院学报》 2022年17卷4期 525-529页ISTICCA
【摘要】 全基因组测序 (whole genome sequencing, WGS)从1977年发展至今,已成为一种快速、低成本获取生物体全基因组的方法[1].WGS可发现基因组变异,在微生物的分类鉴定中应用广泛[2].WGS经历了三代技术革新,二代...
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【中文期刊】 杜宇 付中民 等 《昆虫学报》 2020年63卷11期 1345-1357页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]利用已获得的纳米孔长读段测序数据完善现有的蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis参考基因组注释信息,并对未注释的新基因和新转录本进行鉴定和功能注释.[方法]基于已获得的纳米孔长读段测序数据,采用gffcompare软件将蜜蜂球囊...
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【中文期刊】 李颖 罗娟娟 等 《赣南医学院学报》 2022年42卷4期 331-337页
【摘要】 染色体碎裂化是指在一次细胞灾难性事件当中,染色体片段被全部打碎,然后这些片段以另一种顺序重组.经过染色体碎裂化的细胞一般会死亡,仅极少数细胞幸存下来,可能是由于大规模基因组重排让细胞有转化为癌细胞的趋势.染色体碎裂化导致的后果包括癌基因的扩...
- 概要：
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【中文期刊】 许冠东 《微生物学通报》 2008年35卷1期 149-151页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 焦磷酸法最早是应用在检测DNA甲基化和SNP位点分析的一项技术,在2005年底,此技术被用来进行基因组序列的测定,已经成为下一代高通量测序中最成熟的一种技术.本篇文章着重介绍了采用焦磷酸测序法的罗氏公司最新一代高通量基因组测序系统GS FL...
- 概要：
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【中文期刊】 刘政 黄玲 等 《赣南医学院学报》 2020年40卷12期 1247-1252,1284页
【摘要】 染色体易位能导致融合基因产生,已有研究证明融合基因是多种癌症发生的重要驱动因素,是临床诊断、治疗以及预后的潜在靶点.因此,鉴定融合基因具有重要的临床价值.目前临床常用的检测手段包括Sanger、RT-PCR、FISH等,不仅耗时长,而且仅能...
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【中文期刊】 崔文燕 杨贺才 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷3期 274-281页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:利用PacBio长读长测序技术分析Duffy血型基因在河南回族人群中的遗传多样性。方法:随机选取30例上三代均为河南回族的个体作为研究对象，利用PacBio长读长测序技术检测其Duffy血型基因的全长序列，测定预测表型和基因型频率的分...
【关键词】 Duffy血型；PacBio长读长测序技术；回族；
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