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【中文期刊】 李红英 覃再隆 《广西医学》 2024年46卷12期 1935-1940页ISTICCA
【摘要】 测序技术是了解基因组信息,解析遗传密码的重要方法.自20世纪70年代以来,DNA测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,为揭示人类基因组序列,探究生命的奥秘作出了重要贡献.第三代测序技术,即单分子测序技术,主要包括Helicoscope...
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【中文期刊】 杜宇 付中民 等 《昆虫学报》 2020年63卷11期 1345-1357页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]利用已获得的纳米孔长读段测序数据完善现有的蜜蜂球囊菌Ascosphaera apis参考基因组注释信息,并对未注释的新基因和新转录本进行鉴定和功能注释.[方法]基于已获得的纳米孔长读段测序数据,采用gffcompare软件将蜜蜂球囊...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李颖 罗娟娟 等 《赣南医学院学报》 2022年42卷4期 331-337页
【摘要】 染色体碎裂化是指在一次细胞灾难性事件当中,染色体片段被全部打碎,然后这些片段以另一种顺序重组.经过染色体碎裂化的细胞一般会死亡,仅极少数细胞幸存下来,可能是由于大规模基因组重排让细胞有转化为癌细胞的趋势.染色体碎裂化导致的后果包括癌基因的扩...
- 概要：
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【中文期刊】 崔文燕 杨贺才 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷3期 274-281页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:利用PacBio长读长测序技术分析Duffy血型基因在河南回族人群中的遗传多样性。方法:随机选取30例上三代均为河南回族的个体作为研究对象，利用PacBio长读长测序技术检测其Duffy血型基因的全长序列，测定预测表型和基因型频率的分...
【关键词】 Duffy血型；PacBio长读长测序技术；回族；
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【中文期刊】 蒋祝 谭建新 等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2024年20卷6期 644-651页ISTICCA
【摘要】 目的探讨基于长片段-聚合酶链反应（LR-PCR）与长读长测序（LRS）的三代测序技术结合的脆性X 染色体综合征（FXS）综合分析方法（CAFXS），应用于脆性X 智力低下1（FMR1）基因检测的临床应用。方法选择2021年7月至2023年7...
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- 结论：
【中文期刊】 孙丹 袁文亮 等 《生命科学》 2018年30卷8期 896-905页ISTICCSCD
【摘要】 由于很多微生物无法单独分离培养,研究微生物群落整体的宏基因组学是目前揭示微生物多样性的重要方法.长读长测序技术可以覆盖重复序列和复杂结构,获得短读长无法检测的基因组信息.现着重介绍了两类长读长测序技术,即基于第三代测序技术的单分子长读长测序...
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【学位论文】 作者：杜彩云导师：罗军伟 河南理工大学 软件工程 软件工程（硕士） 2021年
【摘要】 人类基因中普遍存在结构变异，一些结构变异的发生会产生重大的基因型疾病，这对人类的健康来说是一个巨大的威胁。为了有效治疗这些基因型疾病，最关键的一步是准确检测相应的结构变异类型和位置。常见的结构变异有插入、缺失、倒位和串联重复。其中倒位和缺失...
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【学位论文】 作者：胡清秀导师：凌飞 华南理工大学 生物学 生物学（硕士） 2021年
【摘要】 非人灵长类动物模型对于阐明病毒感染与发病机制、疫苗评价以及体内治疗干预至关重要。食蟹猴（Macacafascularis，Mafa）是研究人类疾病的重要动物模型，但遗传背景不清晰的食蟹猴动物模型极大限制了其在生物医学研究中的应用，包括COV...
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【学位论文】 作者：何欣雨导师：包尔固德 北京交通大学 软件工程 软件工程（硕士） 2020年
【摘要】
基因测序的意义是使人类从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。例如肿瘤和红斑狼疮等疾病都是和基因变异有关，如果能过通过测序技术知道变异点，对精准治疗，攻克难题有重大意义。
第三代测序技术是PacBio公司的...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 赵炜 王芳 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷3期 70-76,86页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 应用单分子实时测序(single molecular real-time sequencing,SMRT)技术明确1例21-羟化酶缺陷症患儿的分子病因,并探讨SMRT用于临床基因检测的可行性.方法 应用SMRT技术对先证者先天性肾上腺...
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