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【中文期刊】 张佳源 刘康 等 《中华神经医学杂志》 2025年24卷3期 275-279页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨富含脯氨酸的跨膜蛋白2（ PRRT2）基因表达的时间变化与 PRRT2基因相关发作性疾病（PRPDs）病程演变之间的关系。 方法:收集广州医科大学附属第二医院神经内科自2021年7月至2024年7月收治...
【关键词】 PRRT2基因 ；发作性运动诱发性运动障碍；婴儿惊厥伴阵发性舞蹈性手足徐动症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 乐鑫 何学莲 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 354-356页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨阵发性运动诱发性运动障碍（PKD）的临床特点及其致病基因PRRT2的突变特点。方法回顾性分析1例PKD患儿的临床表现以及基因检测结果，同时复习相关文献。结果患儿男性，10岁9个月，起病年龄7岁6个月。运动诱发的运动障碍表现为肌张力...
【关键词】 阵发性运动诱发性运动障碍；PRRT2基因；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王向波 蒋景文 等 《中国神经精神疾病杂志》 2003年29卷5期 342-344页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨阵发性运动源性舞蹈手足徐动症的临床特征、诊断和治疗.方法观察15例PKC病人的临床表现(2例做了录像),进行EEG、CT、MR等辅助检查,均用卡马西平治疗并观察其转归.结果本组l5例中,男13例、女2例(男:女=6.5:1),发病年...
【关键词】 阵发性运动源性舞蹈手足徐动症；阵发性运动障碍；肌张力障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李宝广 杨花芳 等 《脑与神经疾病杂志》 2019年27卷9期 545-551页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨KCNMA1基因不同位点突变致癫痫及阵发性非运动源性运动障碍的临床特点.方法 分析2017年10月-2019年2月河北省儿童医院神经内科收治的3例KCNMA1基因不同位点突变致癫痫患儿,进行临床分析.结果 本研究收集3例KCNMA...
【关键词】 KCNMA1基因；癫痫；阵发性非运动源性运动障碍；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨文明 李娟 《中国实用神经疾病杂志》 2010年13卷3期 87-90页ISTIC
【摘要】 阵发性运动源性运动障碍是一种运动诱发的以肢体和躯干阵发性舞蹈手足徐动症或肌张力障碍痉挛为特征的一种不常见的散发性、家族性或继发性疾病.家族性大部分呈常染色体显性遗传,少数也可隐形遗传.其基因定位及发病机制尚不清楚,可能是一种离子通道病.多见...
【关键词】 发作性运动诱发性运动障碍；阵发性运动障碍；运动障碍；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李军杰 王向波 等 《脑与神经疾病杂志》 2006年14卷4期 241-244页ISTICCA
【摘要】 目的:总结阵发性运动障碍患者的诱发因素、临床特征以及治疗特点.方法:收集阵发性运动障碍患者25例,均进行神经科常规检查以及视频脑电和核磁共振扫描,部分患者进行单光子发射计算机断层扫描,并对其诱发因素、发病年龄以及临床表现进行分析,观察对抗癫...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐江涛 《疑难病杂志》 2006年5卷5期 390-392页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 阵发性运动源性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是阵发性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)的一个类型,以反复因突然的随意运动触发的短暂运动障碍为特征,发作时...
【关键词】 阵发性运动源性运动障碍；综述；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘爱琳 张宏文 等 《中国中西医结合儿科学》 2009年1卷6期 493-495页
【摘要】 目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病.其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊.本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误...
- 概要：
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【中文期刊】 贾会良 王富霞 《黑龙江医学》 2001年25卷7期 511-511页
【摘要】 <篇首> 癫痫是脑神经细胞异常放电所引起的反应.脑电图检查可有癫痫放电的特异性异常波型.癫痫时病人的表现症状各异,其中抽搐是最常见的症状.据报道,有以肢体疼痛和胸痛为主要症状的癫痫病人.本文将报道1例临床上非常少见的以阵发性舌运动障碍为主要症状...
- 概要：
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【中文期刊】 田茂强 张仲斌 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷12期 916-919页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析3例KCNMA1基因新生突变致阵发性非运动源性运动障碍伴发育落后患儿的临床特点,丰富目前已知的KCNMA1突变临床表型.方法 收集患儿临床资料,包括性别、年龄、围生期情况、个人史、家族史等一般资料;收集患儿临床表型信息,包括发作特...
【关键词】 阵发性非运动源性运动障碍；发育落后；癫痫；
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