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【中文期刊】 吴坚柱 谢英俊 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 69-72页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 检查1例心脏缺陷的胎儿的病因,为评估其家庭的复发风险提供依据.方法 应用单核苷酸多态微阵列芯片(SNP-Array)对胎儿及其父母进行全基因组DNA扫描分析,同时进行染色体核型分析.结果 高密度SNP-Array芯片检测显示胎儿存在9...
【关键词】 隐性平衡易位；核型分析；单核苷酸多态微阵列芯片技术分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张雅冰 刘娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页ISTIC
【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 林小玲 唐少华 等 《中国卫生检验杂志》 2017年27卷5期 695-697,701页ISTIC
【摘要】 目的 分析14例染色体不平衡易位胎儿的遗传变异方式,为其家庭再次妊娠的复发风险评估提供依据.方法 应用染色体核型分析结合单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)对...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 罗玉琴 沈敏 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 397-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断.方法:对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测.胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测.结果:胎儿...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 沙艳伟 梅利斌 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷4期 336-339页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确1例生长及精神运动发育迟缓患儿染色体异常的性质和来源,分析染色体畸变与表型的关系.方法 应用常规G显带分析患儿及其家系成员的外周血染色体核型,之后通过基因组拷贝数变异检测对患儿的染色体异常进行精确定位.结果 患儿外周血染色体核型为...
【关键词】 9号染色体部分三体；13号染色体部分单体；精神运动发育迟缓；
- 概要：
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【中文期刊】 赵艳辉 庞泓 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷11期 1123-1126页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)检测流产胚胎组织染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)异常,明确不良妊娠的遗传学病因.方法 应用NGS技术对流产组织...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 邢娅 熊诗诣 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷7期 682-685页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 明确一家系中发育迟缓伴多发畸形先证者的遗传学病因,对本次妊娠胎儿进行产前诊断.方法 对胎儿进行羊水染色体核型分析,并进一步应用单核苷酸多态性基因芯片对先证者及本次妊娠胎儿进行检测.对孕妇夫妻进行染色体核型分析以及荧光原位杂交(fluo...
【关键词】 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征；隐匿平衡易位；发育迟缓；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨素霞 冯小春 等 《中国优生优育》 2008年14卷2期 72-73页
【摘要】 目的 采羊水细胞培养作染色体核型分析以了解唐氏(Downs)综合征出现的频率与产前诊断之间的关系.方法 46例妊娠16～23周的孕妇进行羊膜穿刺术并细胞培养进行核型分析.结果 羊水细胞培养成功率89.19%,妊娠16～20周与妊娠21～23...
- 概要：
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