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          1. Mutation detection in the ABCC6 gene and genotype-phenotype analysis in a large international case series affected by pseudoxanthoma elasticum.

          【外文期刊】 Pfendner EG ; Vanakker OM ; 等 《Journal of Medical Genetics》 2007年44卷10期 621-628页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Chromatography;High Pressure Liquid;

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          2. Allelic and locus heterogeneity in autosomal recessive gelatinous drop-like corneal dystrophy.

          【外文期刊】 Ren Z ; Lin PY ; 等 《Human Genetics》 2002年110卷6期 568-577页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Antigens;Neoplasm;

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          3. Persistence of the common Hartnup disease D173N allele in populations of European origin.

          【外文期刊】 Azmanov DN ; Rodgers H ; 等 《Annals of Human Genetics》 2007年71卷Pt.6期 755-761页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Amino Acid Substitution;Amino Acid Transport Systems;

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          4. 3849+10 kb C-->T mutation and disease severity in cystic fibrosis.

          【外文期刊】 Stern RC ; Doershuk CF ; 等 《The Lancet》 1995年346卷8970期 274-276页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Cystic Fibrosis;Genes;

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          5. Evidence of a segregation ratio distortion of SMN1 alleles in spinal muscular atrophy.

          【外文期刊】 Alias L ; Barcelo MJ ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2007年15卷10期 1090-1093页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Cyclic AMP Response Element-Binding Protein;Female;

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          6. Chromosomal deletion unmasking a recessive disease: 22q13 deletion syndrome and metachromatic leukodystrophy.

          【外文期刊】 Bisgaard AM ; Kirchhoff M ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2009年75卷2期 175-179页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Cerebroside-Sulfatase;Child;

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          7. Allele-specific amplification for the diagnosis of autosomal recessive spinal muscular atrophy.

          【外文期刊】 Ravard Goulvestre-C ; Boucly C ; 等 《Clinical chemistry and laboratory medicine: CCLM》 1999年37卷2期 133-135页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Genes;Recessive;

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          8. Mutations in the calcium-binding motifs of CDH23 and the 35delG mutation in GJB2 cause hearing loss in one family.

          【外文期刊】 de Brouwer AP ; Pennings RJ ; 等 《Human Genetics》 2003年112卷2期 156-163页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Cadherins;Calcium;

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          9. Training and aging modulate the loss-of-balance phenotype observed in a new ENU-induced allele of Otopetrin1.

          【外文期刊】 Besson V ; Nalesso V ; 等 《Biology of the cell》 2005年97卷10期 787-798页

          【关键词】 Acoustic Maculae;Aging;Alleles;

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          10. Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B.

          【外文期刊】 Eckl KM ; de Juanes S ; 等 《The Journal of Investigative Dermatology》 2009年129卷6期 1421-1428页SCISCIEMEDLINE

          【关键词】 Alleles;Arachidonate 12-Lipoxygenase;Cohort Studies;

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