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【中文期刊】 段立晖 张克忠 等 《临床神经病学杂志》 2022年35卷6期 450-456页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特点及治疗.方法 回顾性分析1例CARASIL患者临床特点、实验室检查、外检基因结果、影像学特点、治疗及效果,并结合文献复习进行分析讨论.结果 患者老年女...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病；常染色体隐性遗传；腰痛；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余招平 武爱梅 等 《中国临床神经科学》 2020年28卷2期 187-195页ISTIC
【摘要】 目的 探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)的临床特征及治疗.方法 报告1例CARASIL患者的临床资料,总结经基因确诊CARASIL患者的典型临床特征、发病年龄、鉴别诊断、磁共振成像(MRI)特点及治疗...
【关键词】 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病；丝氨酸蛋白酶；脱发；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑东明 徐菲菲 等 《临床神经病学杂志》 2009年22卷2期 84-86页ISTICCA
【摘要】 目的 研究常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CARASIL)的临床与影像学特点方法 对1例中国蒙古族CARASIL患者的临床资料进行回顾性分析,并对其家系成员进行调查结果 先证者父母为近亲表兄妹结婚,其兄是CARASIL患者...
【关键词】 常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病；临床表现；影像学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 北京医学会罕见病分会 遗传性脑小血管病全国协作组 《中华内科杂志》 2022年61卷8期 848-859页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性脑小血管病（hereditary cerebral small vessel disease，hCSVD）是一组由单基因突变导致的罕见脑小血管疾病。尽管不同类型hCSVD患者的发病年龄存在很大的变异，但青中年起病（≤45岁）的卒中具有...
【关键词】 遗传性脑小血管病；常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病；常染色体隐性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭昱 袁云 《中华神经科杂志》 2022年55卷8期 903-908页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 HTRA丝氨酸肽酶1（HTRA1）基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病（CSVD）。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描...
【关键词】 脑小血管病；HTRA1丝氨酸肽酶1；隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 金枫 何志义 《中国实用内科杂志》 2016年36卷4期 300-303页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 少数缺血性脑血管病可由单基因遗传病引起,包括同型胱氨酸尿症、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)、伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病(CARASIL)和法布里病等.单基因遗传相关的脑血管病有各...
- 概要：
- 方法：
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