换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1145
- 61
- 39
- 12
- 312
- 145
- 132
- 100
- 65
- 86
- 74
- 59
- 50
- 47
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 余蕾 张蕾 等 《临床检验杂志》 2015年33卷7期 481-484页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨用高通量测序技术筛查新生儿单基因隐性遗传病,评估其用于孕前筛查或产前诊断的可行性.方法 用目标基因筛选和高通量测序分析法分别对非孕妇的血液基因组DNA和孕妇的血浆游离DNA样本进行400多种遗传病相关基因的全面筛查分析.结果 用高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁志芳 《中学生物学》 2014年30卷7期 43-44页
【摘要】 通过对两个遗传学例题的剖析,论证孟德尔分离比不适用于人类个体层次常染色体单基因隐性遗传病的有关计算;对于隐性遗传病的某一个正常个体而言,可能是纯合体也可能是杂合体;应分纯合子还是杂合子两种情形来进行概率计算.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨利丽 刘红英 等 《数理医药学杂志》 2010年23卷4期 388-390页CA
【摘要】 运用数理知识和遗传学知识对亲缘系数和近交系数从概念及计算方法上比较相同与区别,着重强调在近亲婚配子代隐性遗传病再发风险估计时的应用.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 库热西·马木提汗 米珂拉伊·克尤木 《新疆师范大学学报（自然科学版）》 2007年26卷2期 74-76页
【摘要】 文章通过对一例甲状旁腺功能不全症女性患者家系谱的调查分析,说明了X性染色体连锁遗传的隐性遗传病甲状旁腺功能不全症症状在女性中的表现特点和遗传规律.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘莹 《河南教育学院学报（自然科学版）》 2001年10卷1期 67-68页
【摘要】 本文通过调查红绿色盲隐性遗传病的发病率,结合调查结果,进一步证实了人类隐性遗传病的发病率与近亲婚配的关系.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 乌日罕 刘海枝 等 《内蒙古医学杂志》 2025年57卷3期 375-378页
【摘要】 孕妇38岁,G2P0A1,因进行性肌无力36年,停经26+6周,头晕1d,于2022年6月7日入院.平素月经规律,周期3～4d,间期28d,量中,色红,无痛经,末次月经2021年12月5日.于我院行孕期保健,孕期NT为1.2mm,胎儿畸形筛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄丽 张娇贵 等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 602-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者.患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,G...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页ISTIC
【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...
【关键词】 杜氏肌营养不良；杜氏肌营养不良携带者；X连锁隐性遗传病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张梦婷 高梦雅 等 《山东医药》 2024年64卷14期 57-60页ISTICCA
【摘要】 目的 总结Alstrom综合征(AS)患者的临床表现与遗传学特征.方法 回顾性分析1例AS患者的临床表现、实验室检验、影像学检查,采集患者及其父母外周静脉血,采用全外显子组高通量测序检测技术进行基因组测序.结果 患者女,18岁,因"口渴、多...
【关键词】 Alstrom综合征；ALMS1基因；常染色体隐性遗传病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中国异染性脑白质营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷2期 13-17页ISTIC
【摘要】 异染性脑白质营养不良(MLD)是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为进行性加重的运动、感觉、认知等障碍,致残致死率高,目前尚无有效治疗.因此,开展孕前及孕早期夫妇携带者筛查,降低患儿出生率是防控关键.该临床实践指南目的在于发现携带MLD突变基因...
【关键词】 异染性脑白质营养不良；常染色体隐性遗传病；遗传咨询；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
