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【中文期刊】 张小康 张伟 等 《中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）》 2023年17卷3期 288-290页ISTIC
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺肿瘤是一种临床罕见的常染色体隐性遗传性病，易误诊或漏诊。因合并的肾上腺肿瘤多为良性无功能腺瘤，故多数文献报道建议以糖皮质激素替代治疗为主。目前国内外专家对进行手术治疗尚无明确定论。本文报道兰州大学第一医院收治...
【关键词】 先天性，肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺陷；肾上腺肿瘤；
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【中文期刊】 毛雨鸽 李永钦 等 《中国儿童保健杂志》 2020年28卷7期 763-765,779页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由ATP7A基因突变引起,临床表现为神经系统症状及全身多系统功能障碍.目前治疗方法主要包括铜补充剂、抗癫痫治疗和支持治疗,随着分子遗传学技术的进步,在基因治疗方面也取得了一定进展.本文就以上治疗手...
- 概要：
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【中文期刊】 刘爱香 何学佳 等 《中国儿童保健杂志》 2019年27卷10期 1154-1156页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报告1例TGM1基因突变而导致的常染色体隐性遗传板层鱼鳞病,并对其进行相关致病基因的突变研究.该病出生时即发病并且终身受累,患病婴儿出生时皮肤上包裹一层紧而透明鞘状胶膜,形如火棉胶样物质,称“火棉胶样婴儿”[妇.这层膜常在出生后数周即脱...
- 概要：
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【中文期刊】 高珊 李晶晶 等 《四川大学学报（医学版）》 2019年50卷1期 144页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 病例1,患儿,男,因“2岁8月龄不能独站独行、语言差”入院.患儿有双眼先天性白内障病史,家族史无异常.查体:神清,面容异常,眼球震颤.目光呆滞,喜无意识拍手,易激惹.注视、追视及追声欠佳.无意识发音,不能理解指令.竖头不稳,短暂抬头,独坐2...
- 概要：
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【中文期刊】 刘阳 杨竣 等 《中华男科学杂志》 2020年26卷7期 625-630页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肯尼迪病(KD)伴非梗阻性无精子症患者生育遗传学意义后代的可行性及相关文献复习. 方法:对1例因“发现下肢无力1年”就诊的28岁男性患者进行查体及实验室检查,后因生育要求,发现为无精子症,进行相关检查后尝试显微切开睾丸取精术. 结...
- 概要：
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【中文期刊】 张雪梅 刘之英 等 《第三军医大学学报》 2012年34卷2期 132-133页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断.方法 设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液.结果 共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 史贻芳 邹飞 等 《中国儿童保健杂志》 2009年17卷5期 618-619页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> Hailervorden-Spatz综合症(Hallervorden-Spatz syndrome,HSS)即苍白球、黑质、红核色素变性,是一种少见的常染色体隐性遗传病,为中枢神经系统退行性改变.临床主要表现为锥体外系受累,起始症状为...
【关键词】 Hailervordew-Spatz综合症；常染色体隐性遗传病；儿童；
- 概要：
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【中文期刊】 宋建元 曹建平 《国际遗传学杂志》 2007年30卷4期 312-315,319页ISTICCA
【摘要】 Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病,表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等.现就NBS症状、NBS1的克隆以及NBS1的基因产物特点和它在细胞通路中的作用作一简要概括,旨在了...
【关键词】 Nijmegen断裂综合征；常染色体；隐性遗传病；
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【中文期刊】 王晓晔 范蒙洁 等 《中华生殖与避孕杂志》 2019年39卷3期 195-201页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考.方法 选取从2017年7月-2018年7月期间在北京诺禾致源科技股份有限公司做过全外显子测序的健康且无亲缘关系人群200例,分析133种单基因隐性遗...
- 概要：
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【中文期刊】 梁凯 梁建华 等 《中华神经科杂志》 2018年51卷9期 738-742页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 X-连锁肾上腺脑白质营养不良症是一种主要累及肾上腺和脑白质的X性连锁隐性遗传病,多于儿童或青少年期起病,主要表现为进行性精神运动障碍、视力及听力下降和(或)肾上腺皮质功能低下等.现就我院就诊的1例成人型X-连锁肾上腺脑白质营养不良症患者的临...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；小脑；脑干；
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