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【中文期刊】 摆俊博 迪亚尔·地里木拉提 等 《现代泌尿外科杂志》 2025年30卷6期 489-492页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨由雄激素受体(AR)基因突变所致完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)患者的临床特征及分子遗传学特征.方法 分析1例社会性别为女性,染色体核型为46,XY患者的临床表型、术后性腺病理特征,并进行全外显子组及线粒体组基因检测.结果 患...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；雄激素受体；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周静 乔凤昌 等 《国际妇产科学杂志》 2025年52卷3期 262-266页ISTICCA
【摘要】 完全性雄激素不敏感综合征(complete androgen insensitivity syndrome,CAIS)是一种性发育障碍,患者的遗传物质、激素水平和性腺均为男性特征,但由于雄激素受体(androgen receptor,AR)...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邱珊娇 许钰英 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2024年45卷6期 1026-1035页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]分析完全性雄激素不敏感综合征(CAIS)合并苗勒管残留(MDR)患儿资料,并综述既往文献的报告,提高对CAIS的临床表现、病理生理的再认识.[方法]本研究通过对患儿病史回顾,体格检查,染色体、全外显子基因测序、促卵巢刺激素、黄体生成...
【关键词】 完全性雄激素不敏感综合征；苗勒管；苗勒管残留；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张珊 徐欣 等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 559-560页ISTIC
【摘要】 1 临床资料患者,社会性别女,71 岁,因"腹胀3 月,加重1 月"于2022年6 月15 日就诊于我院. 右侧腹股沟区肿物50+年,站立、活动及咳嗽时出现,平卧或手压时可回纳、消失.
【关键词】 完全型雄激素不敏感综合征；精原细胞瘤；卵巢肿瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐磊 杨玉 等 《南昌大学学报（医学版）》 2024年64卷3期 59-65页ISTIC
【摘要】 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)患者的临床资料和遗传学结果.方法 收集2017-2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料,完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈慧婷 何建成 等 《南昌大学学报（医学版）》 2023年63卷2期 104-106,封3页ISTIC
【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)是一种罕见的遗传性性发育异常疾病[1,发病率为1/10万～1/9万,致病机制为雄激素靶组织上的雄激素受体异常,使雄激素失去或降低其生理作用,导致性腺及外生殖器不能正常发育.临床上分为完全型雄激素不敏感综合征(CA...
【关键词】 雄激素不敏感综合征,完全性；磁共振成像；病例报告；
- 概要：
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【中文期刊】 吴婷 朱岷 《重庆医科大学学报》 2022年47卷3期 268-272页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)的临床特征与遗传学特点.方法:收集2015年至2020年重庆医科大学附属儿童医院就诊的10例AIS患者临床资料,提取患儿及父母外周血DNA...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏倩 达珍 等 《中国医学科学院学报》 2022年44卷1期 173-176页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)伴双侧盆腔内睾丸恶变的病例非常罕见,需要结合临床表现、体格检查、血清学表现、染色体核型分析及病理表现才能确定诊断.现报告1例发生于西藏地区藏族人群的完全型AIS病例,该病例从发现子宫先天性缺如到双侧盆腔肿物切除历...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁? 吕逸清 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2021年41卷11期 1412-1416页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据.方法·对2015-2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估.在经过多学科诊疗...
【关键词】 46,XY性发育异常；性别分配；5α-还原酶缺乏；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李婕一 杨雁 等 《临床内科杂志》 2022年39卷1期 52-54页ISTICCA
【摘要】 患者,男,24岁,因"尿道下裂24年,双侧乳房发育9年"于2019年4月入院.患者24年前出生时即发现尿道下裂,伴右侧隐睾;22年前(2岁)行尿道下裂修复术;12年前(12岁)行右侧隐睾固定术,术后1 年出现右侧睾丸萎缩;9 年前( 15 ...
- 概要：
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