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            【中文期刊】 王进  陈光椿  等 《生物化学与生物物理进展》 1999年26卷3期 286-288页SCIISTICPKUCSCDCABP

            【摘要】 雄激素不敏感综合征(AIS)为一类主要与雄激素受体(AR)基因缺陷密切相关的X-连锁隐性遗传病.为进一步阐明AIS的发病机制,建立了用干血纸片直接PCR扩增或将干血纸片中的血细胞洗脱裂解后进行PCR扩增雄激素受体(AR)基因的方法,结合已建...

            【关键词】 雄激素受体干血纸片多聚酶链式反应(PCR)

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            【中文期刊】 卢莹  陈光椿  等 《第二军医大学学报》 2005年26卷4期 402-405页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨前列腺癌中发现的4种雄激素受体(androgen receptor,AR)的点突变对AR转录激活功能的影响.方法:将野生型AR(wtAR)或AR突变体的表达载体与报告基因(pMMTV-LUC)及内参照基因(pRLSV40-LUC)...

            【关键词】 前列腺癌雄激素受体基因突变

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            【中文期刊】 于小玲  卢建  等 《肿瘤防治杂志》 2000年7卷2期 143-145页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:研究雄激素受体(AR)基因突变与前列腺癌(PC)发生、发展的关系.方法:采用自行设计的3对引物,检测了25例PC石蜡切片组织,对其AR的N端转录激活区进行了银染聚合酶链式反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)和异常SSCP片段的...

            【关键词】 前列腺癌雄激素受体基因突变

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            【中文期刊】 王子高  赵永飞  等 《中国临床神经科学》 2015年1期 51-58页ISTIC

            【摘要】 目的:探讨 Kennedy病(KD)的临床表现及基因突变特点。方法对一KD家系进行详细的临床检查,总结所有患者的临床表现,并对雄激素受体(AR)基因1号外显子CAG序列重复数进行检测。结果该家系中有3例患者,均为男性。2例以下肢无力起病,1...

            【关键词】 Kennedy病临床特点肌电图

            浏览:274 被引:3 下载:73
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            【中文期刊】 崔正慧  金杭美  《中国妇幼健康研究》 2006年17卷6期 547-549页ISTIC

            【摘要】 睾丸女性化综合征是一种X连锁的隐性遗传病,为男性假两性畸形中最常见的类型.患者染色体核型46,XY,性腺为睾丸,雄激素合成正常,但由于雄激素受体基因的突变,导致功能正常的雄激素受体减少或缺失,最终形成临床上从几乎正常男性到几乎正常女性的广泛...

            【关键词】 睾丸女性化综合征雄激素受体基因突变

            浏览:382 被引:12 下载:147
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            【中文期刊】 姜涛  姜辉  等 《中国男科学杂志》 2005年19卷2期 7-9,21页ISTICCSCDCA

            【摘要】 <篇首> 前列腺癌发病率呈上升趋势,在西方国家已经成为最常见癌死亡原因.在美国前列腺癌已经跃居第2位致死癌,约半数年龄大于50岁男性前列腺中可发现癌细胞,但在上述病人一生中,被诊断为临床前列腺癌的仅占11%,而死于前列腺癌更少,仅为3.6%,可...

            【关键词】 前列腺癌雄激素受体雄激素基因突变

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            【中文期刊】 李小永  张世红  等 《国外医学(妇产科学分册)》 2003年30卷2期 73-76页ISTICCA

            【摘要】 雄激素不敏感综合征是妇科男性假两性畸形中最常见的临床类型,但因其发病率低,发病机制复杂,使临床诊治存在很大程度上的困难和局限,且极易漏诊.近年无论在诊断技术及治疗水平方面均有长足进展.从临床特征及分级,分子机制及其与临床表型之间的联系,治疗...

            【关键词】 雄激素受体基因突变男性假两性畸形

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            【中文期刊】 程帆  蒋焜  《中华实验外科杂志》 2023年40卷12期 2437-2441页ISTICCA

            【摘要】 前列腺癌是泌尿系统最常见的恶性肿瘤之一,在全球范围内发病率不断升高,严重危害老年男性健康,且国内大部分患者确诊时已属于局部晚期或转移性前列腺癌。尽管手术、放疗、化疗及新型内分泌治疗等多模式治疗提高了患者的生存期,但每年仍有很多患者死于前列腺...

            【关键词】 前列腺癌基因突变雄激素受体信号通路

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            【中文期刊】 周丹  孙晓溪  《中华生殖与避孕杂志》 2022年42卷7期 757-762页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome,AIS)是一种先天性生殖器发育畸形的特殊疾病,由染色体Xq11-12上的雄激素受体发生功能异常导致。近年来对雄激素受体新突变报道中显示,同一位点突变可导致不...

            【关键词】 雄激素不敏感综合征性发育障碍雄激素受体

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            【中文期刊】 于小玲  王晓慧  等 《生物化学与生物物理学报》 2000年32卷5期 459-462页SCISCIEMEDLINEISTICCSCDBP

            【摘要】 雄激素受体(androgen receptor, AR)N端转录激活功能区(AF1)是AR发挥转录激活功能所必需的. 用4对引物(A3~A6)PCR扩增20例中国正常男性AR的AF1, 双链DNA循环测序以确定正常中国人AR的AF1的核苷酸...

            【关键词】 雄激素受体N端区基因突变

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