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【中文期刊】 高次子 李寿玲 等 《安徽医科大学学报》 2011年46卷3期 265-269页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一常染色体显性遗传原发性开角型青光眼(POAG)家系患者进行临床特点的观察,并对致病基因MYOC/TIGR、OPTN、WDR36进行基因突变筛查.方法 收集一常染色体显性遗传的POAG家系,其中8例患者,27例非患者.对该家系POA...
【关键词】 青光眼,开角型/遗传学；系谱；突变；
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【中文期刊】 汤悠 张美霞 《中华眼底病杂志》 2020年36卷5期 400-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 真性小眼球是指眼球体积明显小于正常眼而不伴有其他眼部畸形或全身发育异常的先天性疾病，可为常染色体显性或隐性遗传。临床主要表现为眼轴明显缩短、高度远视、巩膜增厚等。该病临床虽罕见，但其常常合并有闭角型青光眼、葡萄膜渗漏综合征等严重并发症，危害...
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【中文期刊】 陈雪莉 陈宇虹 等 《中华实验眼科杂志》 2020年38卷5期 377-380页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 儿童青光眼的发病及临床表现复杂多样，且儿童处于视觉发育期，即便是达到了控制眼压的目的，也常因伴有屈光不正和弱视而导致视力低下，预后较差，因此儿童青光眼的诊断和治疗受到世界青光眼研究者的关注。世界青光眼协会发布的有关儿童青光眼诊断的新分类系统...
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【中文期刊】 周晓敏 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷3期 263-269页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青光眼是主要致盲眼病,青光眼性视神经退行性病变的特征表现为视网膜神经节细胞(RGCs)凋亡、视神经萎缩和视野缺损,眼压升高是青光眼视神经结构和功能损害主要的危险因素.原发性开角型青光眼(POAG)、慢性闭角型青光眼(CACG)以及剥脱性青光...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 段觉昵 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷3期 270-274页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性闭角型青光眼(PACG)是具有很强遗传倾向的复杂眼病,在全球范围内PACG患者中以亚洲人居多,且女性占大多数.目前PACG发病的分子生物学机制研究已引起关注,研究方法多采用关联分析或全基因组关联研究(GWAS),但迄今为止其发病机制仍...
【关键词】 闭角型青光眼/遗传学；疾病遗传易感性/基因学；全基因组关联研究/方法；
- 概要：
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【中文期刊】 袁敏而 刘瑛 等 《中华眼底病杂志》 2006年22卷6期 425-428页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 视神经由视网膜神经节细胞(RGC)轴索组成,因其周围无Schwann细胞,故损伤后不能再生.对于大多数可导致RGC发生不可逆损伤的视神经疾病,即使给予对因治疗,其视功能预后也较差;而对于遗传性视神经疾病,至今尚无有效的治疗方法.因此,相关的...
- 概要：
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【中文期刊】 李中国 张虹 《眼科研究》 2004年22卷6期 669-672页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,原发性开角型青光眼的分子遗传学研究取得了飞速发展,尤其是1997年首次发现位于GLCIA基因位点上的开角型青光眼的致病基因小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白基因(TIGR)以来,该领域得到了迅速发展.人们对TIGR基因及其编码产物的研究正...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张宇 管怀进 等 《国际眼科纵览》 2009年33卷1期 6-12页
【摘要】 小鼠基因与人类有高度同源性,小鼠眼的结构和功能与人眼相似,加之某些纯系小鼠基因已经全部测序,因此小鼠青光眼模型较其他青光眼动物模型在青光眼相关致病基因方面的研究有更多的优势.通过基因敲除/敲入、转基因等操作,不仅可以研究特定基因的功能与突变...
- 概要：
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【中文期刊】 陈宇虹 孙兴怀 《国际眼科纵览》 2006年30卷2期 104-108页
【摘要】 原发性先天性青光眼作为严重威胁婴幼儿视力发育的眼病,其遗传倾向受到关注,目前GLC3A,GLC3B和GLC3C三个相关候选基因已经定位.CYP1B1是目前仅找到的先天性青光眼的致病基因,其突变和功能的研究成为热点.本文就先天性青光眼的分子遗...
- 概要：
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【中文期刊】 黄亚玲 《现代医药卫生》 2012年28卷24期 3775-3778页
【摘要】 高度近视(high myopia,HM)是指屈光度等于或高于-6.0D的屈光不正,又称病理性近视(pathologic myopia)或恶性近视(malignant myopia),伴有眼轴延长和眼底基质改变,例如颞侧弧形斑、色素上皮变薄、...
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