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【中文期刊】 苏莹 陈茜 等 《临床内科杂志》 2022年39卷10期 709-710页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,13岁,因"头痛、多食、多饮2个月,发现血糖升高3周"于2020年1月16 日入院.患者于入院前2 个月无明显诱因出现头痛,表现为针刺痛,每天发作5 ~6 次(多在白天),每次持续2 min,伴有多食、多饮.入院前3周于当地卫生院...
【关键词】 青少年发病的成人型糖尿病; 肝细胞核因子基因HNF1A; 单基因糖尿病;
【中文期刊】 李媛 《贵州医药》 2019年43卷6期 872-875页 ISTICCA
【摘要】 目的 青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型糖尿病(常染色体显性遗传),单基因突变为其诱因.无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据,有β细胞功能缺陷,发病年龄早是其基本特征.目前已发现的MODY致病基因有14种,其中肝细胞核因子-1α...
【关键词】 青少年发病的成人型糖尿病(MODY); 肝细胞核因子-1α(HNF-1α); 基因;
【中文期刊】 耿荟云 汪治华 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 121-126页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖.迄今已报道...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病; 基因突变; 临床表现;
【学位论文】 作者: 束燕雯 导师:朱大龙 北京协和医学院 中国医学科学院;清华大学医学部 临床医学 内科学(硕士) 2021年
【摘要】
目的:对中国人群MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)的临床特征及遗传发病机制进行探讨。
方法:回顾性分析2018年9月至2021年3月于南京鼓楼医院内分泌科就诊并疑诊为MODY的49例患者,收...
【关键词】 青少年起病成人型糖尿病; 临床特征;