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【中文期刊】 叶娟 叶枫 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 94-100页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析总结青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young type 2,MODY2)患儿的临床表现及遗传学特点,提高临床工作中对MODY2的识别能力.方法 回顾性分析2017年8月...
【关键词】 单基因糖尿病； 青少年起病的成人型糖尿病2型； 葡萄糖激酶基因；
【中文期刊】 耿荟云 汪治华 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷1期 121-126页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)是一类特殊类型糖尿病,临床特征包括糖尿病发病年龄早(30岁以前)、常染色体显性遗传、葡萄糖诱导的胰岛素分泌受损和高血糖.迄今已报道...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 基因突变； 临床表现；
【中文期刊】 李丽娟 龚柳平 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷6期 848-855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献.利用MODY(1～14型)基因外显子二...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 肝细胞核因子1α； 肝细胞核因子1β；
【中文期刊】 郑婷娟 张同 等 《西安交通大学学报（医学版）》 2024年45卷6期 1032-1036页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 报道1例中国人葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)新发基因突变导致青少年起病的成人型糖尿病2型(maturity-onset diabetes of the young,type 2,MODY2)家系,分析其遗传学特征及临床特...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)； 葡萄糖激酶(GCK)； 基因突变；
【中文期刊】 吴浩雯 顾天伟 等 《临床内科杂志》 2024年41卷8期 515-518页 ISTICCA
【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是单基因糖尿病最常见的类型,目前已经明确14种亚型.近年来,随着人们对MODY认识的不断加深和分子检测技术的进步,越来越多的MODY患者被明确诊断.除传统的磺脲类降糖药物外,多种不同类型的口服降糖药在MO...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 治疗进展；
【中文期刊】 虞睿琪 肖新华 《临床内科杂志》 2024年41卷8期 509-511页 ISTICCA
【摘要】 单基因糖尿病易被误诊为1型糖尿病(T1DM)或2型糖尿病(T2DM),导致治疗方案不当.准确识别青少年起病的成人型糖尿病(MODY)患者对选择合理的个体化治疗方案至关重要.目前已有多种识别方法被提出,如MODY概率计算器(MPC)、北京协和...
【关键词】 单基因糖尿病； 青少年起病的成人型糖尿病概率计算器； 个性化糖尿病医学计划；
【中文期刊】 朱钥红 周梦云 等 《皖南医学院学报》 2024年43卷5期 509-510,封3页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例.方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY.结...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 葡萄糖激酶； 肝细胞核因子1B；
【中文期刊】 任玉梅 许敏 等 《中国全科医学》 2023年26卷18期 2301-2305页 ISTICPKUCA
【摘要】 青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类以胰岛β细胞功能障碍为特征的、有较高遗传异质性的单基因遗传糖尿病.截至2022年8月,已发现14种明确的MODY致病基因.本文报道了1例疑似MODY患者,通过外显子组测序鉴定了1个胰岛素受体底物2(...
【关键词】 糖尿病； 青少年起病的成人型糖尿病； 胰岛素受体底物2；
【中文期刊】 聂辰宇 吕晓宇 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2023年15卷12期 42-49页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 ATP结合盒转运蛋白亚家族 C成员 8(ATP binding cassette subfamily C member 8,ABCC8)基因编码磺脲受体 1(sulfonylurea receptor 1,SUR1)亚基,该亚基是腺苷三磷酸...
【中文期刊】 张娟 葛晓旭 等 《上海交通大学学报（医学版）》 2023年43卷10期 1255-1261页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制.方法·采用PCR-直接测序法对9...
【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病； NEUROD1基因； MODY6；
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