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【中文期刊】 张颖 姜嫄  等 《临床内科杂志》 2021年38卷10期 701-703页 ISTICCA

【摘要】 患者,女,34岁,汉族,因"发现血糖升高15年,视力下降3月余"入院.患者15年前因"带状疱疹"于外院就诊时查随机血糖高达20.6 mmol/L,尿糖(++++),尿酮体(-).行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊为"糖尿病",未明确分型....

【关键词】 青少年的成人起病型糖尿病3型； 家系； 肝细胞核因子-1α；

【中文期刊】 郝晋璇 蔺亚斌  等 《中华糖尿病杂志》 2024年16卷12期 1418-1422页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例冯·希佩尔-林道（VHL）综合征合并肝细胞核因子1α（ HNF1A）突变患者的诊疗经过。患者既往高血糖合并胰腺囊肿与肾囊肿，经基因检测及相关检查确诊为VHL综合征合并 HNF1A突变。该文重点回顾了该患者从初次起...

【关键词】 冯·希佩尔-林道综合征； 青少年起病的成人型糖尿病3型； 肝细胞核因子1α基因；

【中文期刊】 谢静 丁云川  等 《中华糖尿病杂志》 2024年16卷5期 556-560页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例青少年起病的成人型糖尿病3型（MODY3）患者及其家系药物治疗的过程。患者为15岁男性，因“多饮多尿消瘦3个月”入院，依据临床资料和基因检测确诊了1个青少年起病的成人型糖尿病3型（MODY3）家系，并对患者及其家系进行药物治疗。通过...

【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病3型； 肝细胞核因子1α； 药物治疗；

【中文期刊】 张妍 罗梅君  等 《中华糖尿病杂志》 2022年14卷12期 1465-1468页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报道1例肝细胞核因子1A（ HNF1A）基因杂合变异所致的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）3型患者的诊疗经过。患者以“发现血糖升高1年”为主诉入院，通过临床资料分析和基因检测，在 HNF1A基因上发现1个杂合移码插入...

【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病3型； 肝细胞核因子基因1A； 年龄；

【中文期刊】 彭慧芳 张文博  等 《中华糖尿病杂志》 2022年14卷11期 1297-1300页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 该文报道1例肝细胞核因子1α基因c.1137delT p.Val379fs杂合突变所致的青少年起病的成人型糖尿病3型病例。患者，女，28岁，以“血糖升高4年半，视力下降3年半”为主诉入院，左眼失明，无光感，明确诊断后调整控糖方案为格列喹酮、...

【关键词】 肝细胞核因子1α基因； 青少年起病的成人型糖尿病3型； 糖尿病视网膜病变；

【中文期刊】 邵明玮 刘彦玲  等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷7期 603-606页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究从1例儿童糖尿病患者入手，详细收集临床资料和追溯糖尿病家族史，临床诊断为青少年的成人起病型糖尿病。提取患者及其一级家属外周血白细胞基因组DNA，扩增目标基因并测序，发现先证者和其父的肝细胞核因子1α基因第4外显子发生核苷酸错义突变(c...

【关键词】 肝细胞核因子1α基因； 青少年的成人起病型糖尿病3型； 格列奈类；

【学位论文】 作者： 李兆敏 导师：李冬梅  内蒙古医科大学  临床医学 内科学（硕士） 2023年

【摘要】 目的：本研究通过对一个临床表现符合MODY的早发糖尿病家系成员进行基因分析及临床特点分析，探讨其主要致病因素，探讨MODY3临床表现与HNF1A基因变异的关系。
　　方法：1.门诊筛选出1个临床表现符合MODY的家系，签署知情同意书，...

【关键词】 成人型糖尿病3型； 青少年起病；