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【中文期刊】 陈雪花 周红 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷1期 41-46页 ISTICCA
【摘要】 辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的终极目标是实现单胎、足月、健康和活产.筛选最具发育潜能的胚胎进行单胚胎移植(single embryo transfer,SET)是实现该目标的有效措...
【中文期刊】 杨微微 任晨春 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 342-346页 ISTICCA
【摘要】 目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用.方法:收集2021年1月-2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为...
【中文期刊】 张晓丽 杨莉芹 等 《海南医学》 2024年35卷12期 1745-1748页 ISTICCA
【摘要】 目的 探究孕中期血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(inhibin A)、去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)联合非侵入性产前检测(NIPT)在胎儿唐氏综合征筛查中的应用效果.方法 选取2021年1月至2023年3月在开封市...
【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...
【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2023年43卷12期 2071-2077页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值.方法 收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序...
【中文期刊】 田维娟 周美花 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页 ISTICCA
【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...
【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬 等 《南方医科大学学报》 2022年42卷7期 1057-1061页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色...
【关键词】 11号染色体三体嵌合体; 胎儿真性嵌合体; 限制性胎盘嵌合体;
【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼 等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页
【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...