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            【中文期刊】 陈雪花 周红  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2025年44卷1期 41-46页 ISTICCA

            【摘要】 辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)的终极目标是实现单胎、足月、健康和活产.筛选最具发育潜能的胚胎进行单胚胎移植(single embryo transfer,SET)是实现该目标的有效措...

            【关键词】 侵入性产前检测延时成像代谢组学

            浏览:0 被引:0 下载:0

            【中文期刊】 杨微微 任晨春  等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷3期 342-346页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探究微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱在产前诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的应用.方法:收集2021年1月-2022年12月于天津市中心妇产科医院就诊的30例超声确诊为...

            【关键词】 心脏缺损,先天性微RNAs产前诊断

            浏览:20 被引:0 下载:9

            【中文期刊】 张晓丽 杨莉芹  等 《海南医学》 2024年35卷12期 1745-1748页 ISTICCA

            【摘要】 目的 探究孕中期血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、抑制素A(inhibin A)、去整合素金属蛋白酶12(ADAM12)联合非侵入性产前检测(NIPT)在胎儿唐氏综合征筛查中的应用效果.方法 选取2021年1月至2023年3月在开封市...

            【关键词】 唐氏综合征妊娠相关血浆蛋白A抑制素A

            浏览:11 被引:0 下载:4

            【中文期刊】 傅婉玉 金莎汶  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 279-283页 ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨分析无创产前筛查(noninvasive prenatal screening,NIPS)技术在罕见常染色体三体(rare autosomal trisomies,RAT)及染色体拷贝数变异(copy number variati...

            【关键词】 侵入性产前检测产前诊断DNA拷贝数变异

            浏览:24 被引:0 下载:12

            【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬  等 《南方医科大学学报》 2023年43卷12期 2071-2077页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨非侵入性产前检测对罕见的染色体三体的检测价值.方法 收集2019年1月~2023年4月本院通过非侵入性产前检测检出罕见染色体三体高风险的病例,临床咨询后进行侵入性产前诊断,使用染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序...

            【关键词】 罕见的染色体三体侵入性产前检测胎儿真性嵌合

            浏览:27 被引:2 下载:12

            【中文期刊】 田维娟 周美花  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 380-383页 ISTICCA

            【摘要】 采用无创产前筛查(noninvasive prenatal testing,NIPT)、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)和染色体核型分析技术,对妊娠中期唐氏筛查临界风险(1/...

            【关键词】 猫叫综合征产前诊断侵入性产前检测

            浏览:76 被引:0 下载:13

            【中文期刊】 谢潇潇 赵青冬  等 《南方医科大学学报》 2022年42卷7期 1057-1061页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 11号染色体三体嵌合体临床罕见,决策困难.本研究综合运用非侵入性产前检测、染色体核型分析、染色体微阵列分析、染色体拷贝数变异测序、荧光原位杂交等技术,对2例11号染色体三体嵌合体病例进行检测及遗传咨询.2例病例获得不同的妊娠结局,11号染色...

            【关键词】 11号染色体三体嵌合体胎儿真性嵌合体限制性胎盘嵌合体

            浏览:136 被引:0 下载:56

            【中文期刊】 黎永鉴 闫丽琼  等 《中外医学研究》 2023年21卷19期 180-184页

            【摘要】 染色体核型分析联合拷贝数变异测序(CNV-seq)技术对非侵入性产前检测(NIPT)高危孕妇进行产前诊断,检出胎儿的严重遗传缺陷,并在知情同意下行临床干预,是近年临床预防出生缺陷的常用手段.NIPT技术由于其敏感性高、特异性高、准确性高及无...

            【关键词】 侵入性产前检测高危孕妇染色体核型分析

            浏览:67 被引:2 下载:29

            【中文期刊】 明坚 许艳  等 《中国卫生资源》 2015年6期 395-398页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 围绕非侵入性产前检测技术(NIPT)应用于唐氏产前筛查的知情同意与遗传咨询实施,总结分析了国际相关经验与研究,并结合我国国情提出了相关政策建议。建议加强相关人员培训,明确知情告知内容,进一步规范知情同意与遗传咨询的操作实施。

            【关键词】 侵入性产前检测技术唐氏综合征产前筛查

            浏览:101 被引:6 下载:77

            【中文期刊】 周萍 许艳  等 《中国卫生资源》 2015年6期 387-390页 ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目前,利用孕妇外周血中游离胎儿的脱氧核糖核酸(DNA)、核糖核酸(RNA)测序的非侵入性产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)成为唐氏产前检测中极具应用前景的新兴技术,由于它具有精度高、孕早期即...

            【关键词】 侵入性产前检测技术唐氏综合征产前筛查

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