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【中文期刊】 王佳燕 陈敏 等 《中国实用妇科与产科杂志》 2017年33卷5期 497-501页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)双胎21、18和13-三-体综合征在临床应用的可行性.方法 选取2012年8月至2014年11月在广州医科大学附属第三医院胎儿医学中心或佛山市妇幼保健院产科中心就诊的双胎妊娠孕妇,其中同意行NIPT检测...
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【中文期刊】 徐玉婵 罗世强 等 《中国优生与遗传杂志》 2020年28卷12期 1527-1531页ISTIC
【摘要】 目的 探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎、辅助生殖技术(ART)胎儿21、18、13三体综合征及X、Y性染色体非整倍体异常的产前筛查价值.方法 选取2018年1月至2019年12月送检到我院基于Illumina Next Seq CN500...
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【中文期刊】 戴铖钧 王春林 《临床儿科杂志》 2025年43卷6期 408-410,457页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中枢性性早熟(CPP)对患儿生长潜能及心理健康有显著影响.当前,CPP的诊断主要依赖促性腺激素释放激素激发试验,但该试验过程繁琐且多次采血易造成患者不适.近年来,晨尿促性腺激素检测因其非侵入性和简便性受到关注.本文综述了晨尿促性腺激素检测在...
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【中文期刊】 高竞逾 罗仁婧 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2023年37卷2期 97-102,106页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析胃蛋白酶检测试剂盒、胃蛋白酶免疫组织化学及反流症状指数量表(RSI)、反流体征评分量表(RFS)评分在诊断咽喉反流性疾病(LPRD)中的一致性.方法:回顾性分析2020年5月-2021年12月就诊于昆明医科大学第一附属医院耳鼻咽喉...
【关键词】 咽喉反流性疾病；胃蛋白酶免疫组织化学；胃蛋白酶检测试剂盒；
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【中文期刊】 鲍幼维 潘婕文 等 《中国优生与遗传杂志》 2023年31卷1期 85-89页ISTIC
【摘要】 目的 分析胎儿侧脑室增宽的遗传检测结果,探讨两者的相关性.方法 对179例侧脑室增宽的胎儿进行侵入性产前诊断,回顾性分析所有病例的染色体微阵列结果.结果 侧脑室增宽胎儿染色体异常总的发生率为6.15％(11/179).侧脑室重度增宽的染色体...
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【中文期刊】 章鸯 潘飞燕 等 《中国卫生检验杂志》 2022年32卷10期 1249-1253页ISTIC
【摘要】 目的 回顾性研究高通量测序无创产前检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)联合染色体核型分析和CNV-seq检测技术在产前遗传学诊断中的应用价值.方法 2017年1月—2021年6月在浙江省台州医院产...
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【中文期刊】 怀磊 冷建杭 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 68-70页ISTIC
【摘要】 目的 探讨细菌人工染色体微珠(BACs-on-Beads,BoBs)技术在产前诊断中的应用价值.方法 对379例接受侵入性产前诊断的孕妇羊水样本行产前BoBs检测和羊水细胞染色体核型分析.结果 379例样本共检出24例异常样本,异常率为6....
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【中文期刊】 高颂 孙轶华 《生物医学工程与临床》 2017年21卷6期 682-685页ISTICCA
【摘要】 拉曼光谱技术可以从分子水平上反映出癌症患者血清中物质组成和结构的异常代谢信息,有望成为一种更加精确的非侵入性早期癌症检测方法.近年来,拉曼光谱技术在癌症患者临床实验室检测中的应用及其对不同癌症的诊断已成为人们关注的焦点,文中对拉曼光谱技术的...
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【中文期刊】 李合华 王长云 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷8期 56-57,97页ISTIC
【摘要】 目的 研究与评价超声软标记与胎儿染色体异常的关系,为临床胎儿染色体异常检测提供诊断依据.方法 本研究内容经医学伦理委员会批准通过.以2015年1月-2016年6月间在我院妇产科收治并进行产前超声检查的12 500例孕妇作为研究对象,应用超声...
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