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【中文期刊】 孔晶 温颖璐  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷2期 107-114页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 分析1例以成人起病的甲状旁腺功能减退症患者及其家系的临床特征及致病基因.方法 先证者成年起病,以反复手足麻木3 年余,意识不清6d为主要表现的患者,总结其与家系成员的临床特征.采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligati...

【关键词】 22q11.2缺失综合征； 甲状旁腺功能减退症； 非典型缺失；

【中文期刊】 徐秋杰 曹军  等 《浙江实用医学》 2021年26卷6期 499-502页

【摘要】 目的 探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的病理特点及其临床意义.方法 对2例FH缺失型子宫平滑肌瘤进行HE染色组织学观察,免疫组化EnVision法FH蛋白表达分析,并结合临床特征进行文献复习...

【关键词】 延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤； 非典型性平滑肌瘤； 遗传性平滑肌瘤；

【中文期刊】 崔洁媛 张东风  等 《临床儿科杂志》 2021年39卷2期 95-98页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析CFHR家族基因变异导致的儿童非典型溶血尿毒综合征(aHUS)的临床特征.方法 回顾分析1例aHUS患儿的临床资料,以及采用二代测序技术进行的相关基因变异分析结果.结果 女性患儿,8岁,呼吸道感染后出现面色苍黄、肉眼血尿.实验室检...

【关键词】 儿童； 非典型溶血尿毒综合征； CFHR基因；

【中文期刊】 王明月 吴佳慧  等 《诊断病理学杂志》 2024年31卷9期 901-903页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨非典型中枢神经细胞瘤(ACN)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析联勤保障部队第九○○医院病理科1例ACN的临床资料,总结其病理学特征、免疫表型及预后,并复习相关文献.结果 患儿,女性,2岁,反复头痛半个月,加重伴呕...

【关键词】 非典型中枢神经细胞瘤； 免疫组化； TTF-1；

【中文期刊】 赵紫琴  《临床与实验病理学杂志》 2023年39卷5期 584-588页 ISTICPKUCA

【摘要】 SMARCB1/INI1 蛋白是 ATP依赖性 SWI/SNF 染色质重塑复合物的核心亚单位蛋白之一.SMARCB1/INI1 基因失活导致INI1 蛋白表达缺失,是软组织肿瘤中最常失活的亚单位.SMARCB1/INI1 基因缺失表达最早在...

【关键词】 软组织肿瘤； 恶性横纹肌样瘤； 非典型畸胎样/横纹肌样瘤；

【中文期刊】 林建松 刘仙花  等 《癌症进展》 2023年21卷17期 1884-1887页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨磷酸酶张力蛋白同源物(PTEN)和配对盒2(PAX2)在子宫内膜诊刮标本中的表达及病理诊断意义.方法 收集96例子宫内膜诊刮标本,根据世界卫生组织(WHO)分类标准,分为增生期子宫内膜组(n=27)、子宫内膜增生不伴非典型组(n=...

【关键词】 磷酸酶张力蛋白同源物； 配对盒2； 子宫内膜；

【中文期刊】 孙彦珍 吴善连  等 《实用妇科内分泌电子杂志》 2023年10卷17期 5-7页

【摘要】 目的 分析子宫内膜增生、Ⅰ型子宫内膜癌的PAX-2及β-catenin表达情况.方法 选取本院经手术病理检查确诊的40例子宫内膜增生患者、40例Ⅰ型子宫内膜癌患者为研究对象,均行PAX-2、β-catenin检测,比较表达情况.结果 子宫内...

【关键词】 子宫内膜增生； Ⅰ型子宫内膜癌； PAX-2；

【中文期刊】 陈植 刘小荣  等 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷17期 1307-1310页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析CFHR1、CFHR3基因异常的非典型溶血尿毒综合征(aHUS)患儿的临床特征.方法 收集13例aHUS患儿的临床、病理资料及CFHR1、CFHR3基因检测结果,回顾性分析其临床特点、病理特点及治疗和预后,结合相关基因的检测结果进...

【关键词】 非典型溶血尿毒综合征； 血浆置换； CFHR1基因；

【中文期刊】 刘秀华 陈莲  等 《临床与实验病理学杂志》 2016年32卷9期 1052-1054页 ISTICPKUCA

【摘要】 目 的探讨BRG1基因在儿童中枢神经系统非典型畸胎样/横纹肌样瘤(atypical teratoid/rhabdoid tumor,AT/RT)中的表达,分析BRG1基因在AT/RT鉴别诊断及发病机制中的生物学意义.方法 应用免疫组化SP法...

【关键词】 中枢神经系统肿瘤； 非典型畸胎样/横纹肌样瘤； BRG1；

【中文期刊】 姚小红 阎晓初  等 《中国现代神经疾病杂志》 2016年16卷6期 338-343页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结发生于脊髓的非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤的临床病理学特征.方法与结果 男性患儿,12岁,临床表现为双下肢疼痛,进行性持续性加重,并逐渐进展为不能站立、瘫痪、不能自行翻身.脊椎MRI显示腰骶部椎管内异常信号,增强后病灶呈不均匀强化.手...

【关键词】 畸胎瘤； 横纹肌瘤； 免疫组织化学；