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【中文期刊】 卢冬敏 刘汝娟 《四川解剖学杂志》 2024年32卷3期 26-28页
【摘要】 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)联合颈项透明层厚度(NT)检测在胎儿染色体非整倍体疾病中的诊断价值.方法:选取 2021 年 3 月至 2023 年 3 月于本院进行胎儿染色体疾病筛查的 108 例孕妇为研究对象.均行产前NIPT、N...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张晓娥 《当代医药论丛》 2023年21卷8期 147-150页
【摘要】 目的:研究产前无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值.方法:选取2020年1月至2022年8月期间于仙桃市妇幼保健院产科行产前无创DNA检测的830例孕妇作为研究对象.抽取孕妇的外周静脉血,行胎儿游离DNA检测,经PCR扩增...
【关键词】 产前无创DNA检测；胎儿染色体非整倍体疾病；疾病筛查；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁罕超 吴丽芳 等 《当代医药论丛》 2023年21卷16期 122-125页
【摘要】 目的:探究荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)技术在产前诊断染色体非整倍体疾病中的应用价值.方法:选取 2021年1月至 2022 年 8 月在惠州市第二妇幼保健院进行羊膜腔穿刺检查的1166 例孕妇作为研究对象.对这些孕妇的羊水均采用定量...
【关键词】 染色体非整倍体疾病；荧光定量聚合酶链反应；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 徐云芝 徐雪琴 等 《温州医科大学学报》 2022年52卷4期 294-299页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨产前无创基因检测(NIPT)在胎儿性染色体非整倍体疾病(SCAs)筛查中的应用价值.方法:选取2018年1月至2019年12月在温州市中心医院行NIPT普通三项或NIPT PLUS的单活胎孕妇27116例为研究对象,其中NIPT普...
【关键词】 基因检测,产前；性染色体非整倍体疾病；染色体核型分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 钟艳娟 卢建 等 《现代医药卫生》 2022年38卷3期 494-497页
【摘要】 目的 分析无创DNA产前检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的临床应用.方法 选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行NIPT的9331例孕妇作为研究对象,对NIPT提示高...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 夏舒婷 纪媛君 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2021年13卷4期 13-17页
【摘要】 超雌综合征是一组性染色体非整倍体疾病(sex chromosome aneuploidy,SCA),其特征为比正常女性核型额外多了1条或1条以上X染色体,可由于不同时期细胞分裂的不分离事件而形成47,XXX、48,XXXX、45,X/47,...
【关键词】 性染色体非整倍体疾病；X染色体；超雌综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 覃颜 《世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）》 2021年21卷18期 251-252页
【摘要】 目的 分析在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中采用无创DNA产前检测的价值.方法 研究对象均选自在我院进行围产期保健的单胎孕妇,共2685例,选取时间范围在2019年01月至2020年06月期间.全部孕妇均进行无创DNA检测,分析无创DNA产前检...
【关键词】 无创DNA；产前诊断；胎儿染色体非整倍体疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 陈雨 《首都食品与医药》 2021年28卷1期 100-101页
【摘要】 目的 对比染色体非整倍体疾病应用孕中期产前筛查、无创DNA检测、羊水诊断的临床价值,促使出生缺陷儿概率明显降低.方法 抽取2017年1月～2019年12月到本院产科接受产前筛查的孕中期孕产妇作为研究对象,共1580例,对21-三体综合征、1...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李淑霞 柴丽芬 等 《宁夏医科大学学报》 2020年42卷9期 962-966页ISTIC
【摘要】 我国是出生缺陷高发国家,有效的产前筛查技术是降低出生缺陷的关键.无创产前DNA检测(NIPT)是运用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物学分析,进而得到胎儿的遗传信息.目前被广泛应用于临床进行...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 邓玉清 肖晓素 等 《华中科技大学学报（医学版）》 2009年38卷3期 347-350页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 建立适合中国人群特点的常见染色体非整倍体疾病快速产前诊断技术.方法 收集89例妊娠16～21周,羊水穿刺进行胎儿细胞培养染色体核型分析孕妇的羊水,采用定量荧光PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-P...
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