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【中文期刊】 殷荣荣 王安琪 等 《国际儿科学杂志》 2022年49卷3期 168-172页ISTIC
【摘要】 IL1RAPL1基因是X连锁非特异性精神发育迟滞(X-linked nonspecific mental retardation，MRX)的相关基因之一，但其致病机制至今尚未完全明确。IL1RAPL1基因编码的白细胞介素1受体辅助蛋白样1(...
【关键词】 IL1RAPL1；X连锁非特异性精神发育迟滞；兴奋性突触后膜；
- 概要：
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【中文期刊】 龚瑶琴 郭亦寿 等 《中华医学遗传学杂志》 1994年11卷1期 12-15页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（NSMR）家系进行了分析。结果表明，多发家庭先证者的平均近婚系数显著高于一般群体，分离比接近0.25。提示隐性基因在中、重度NSMR...
【关键词】 非特异性精神发育迟滞；分离分析；血缘分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 魏建军 郭亦寿 等 《中华医学遗传学杂志》 1993年10卷2期 85-88页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞（X-LMR）家系，其中临床综合征15个，非特异性XLMR（现统称MRX）家系26个。对其中随机选择出的10个MRX家系进行了详细的智商测定，脆性X检查，染色...
【关键词】 X连锁精神发育迟滞；非特异性X连锁精神发育迟滞；脆性X综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱小妹 王艺 《国际遗传学杂志》 2012年35卷4期 229-233,247页ISTICCA
【摘要】 ARX(aristaless- related homeobox)基因位于人类X染色体短臂(Xp22.13),包含5个外显子,其编码的蛋白质(ARX蛋白)含有562个氨基酸,该蛋白质为转录调节因子,调节大脑的发育.ARX基因突变与多种疾病相...
- 概要：
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