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【中文期刊】 冯桂海 何涛 等 《生物技术通讯》 2010年21卷6期 762-766页ISTICCA
【摘要】 目的:计算识别果蝇中新的非经典剪接位点,以探索未知的剪接机制.方法:基于黑腹果蝇表达序列标签(EST)与其基因组序列比对数据重构基因结构,从中发现非经典的剪接位点,并采用Weblogo软件分析非经典剪接位点上下游序列,以期发现剪接相关的特异...
- 概要：
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【中文期刊】 周琴 林伟霞 等 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 2024年45卷2期 124-131页ISTICPKUCA
【摘要】 目的:研究Minigene剪接变异体分析技术在诊断磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)中的价值,探讨磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因剪接位点新变异对其转录产物的影响.方法:通过对1 例PMM2-CDG患儿...
【关键词】 磷酸甘露糖变位酶2(PMM2)基因；PMM2相关先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)；Minigene剪接变异体分析；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘红 蒋德科 等 《中华皮肤科杂志》 2008年41卷3期 163-165页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR扩增结合:卣接测序的方法进行DSRAD基因的检测.在内含子区域检测到一个碱基替换后,进一步提取患者外周血...
【关键词】 遗传性对称性色素异常症；基因,DSRAD；点突变；
- 概要：
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【中文期刊】 丁秋兰 王鸿利 等 《中华血液学杂志》 2004年25卷3期 139-142页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症分子发病机制.方法检测凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子和其侧翼以及3′,5′非翻译区进行分析,寻找基因突变,对有突变的序列反向测序证实;发生在非经典的剪接位点突变用外周血...
【关键词】 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症；基因突变；异位转录；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟海英 侯一平 《中华医学遗传学杂志》 2002年19卷4期 350-353页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 HLA-G属非经典的HLA Ⅰ类分子,与经典的HLA Ⅰ类分子相比它有3个特点:(1)多态性水平低;(2)体内分布局限于特定组织;(3)由于内含子和外显子间的剪接位点改变可形成4种膜结合型和两种可溶型HLA-G异构体.过去几年大量研究结果表...
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