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【中文期刊】 官蓉花 范舒舒 《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症；多囊卵巢综合征；先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 谢伶俐 张清 等 《中华内科杂志》 2020年59卷7期 552-555页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患者在13年间于泌尿外科分别进行了左侧肾上腺切除和左侧睾丸切除术，再次以右侧肾上腺占位和睾丸肿瘤就诊，经内分泌专科检查和基因筛查后确诊为非经典型先天性肾上腺皮质增生（NCCAH）伴睾丸肾上腺残余肿瘤（TART）。通过对该病例的追踪分析和文献...
【关键词】 肾上腺疾病；21-羟化酶缺乏；非经典型先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 匡骁 王红慧 等 《中华内分泌代谢杂志》 2019年35卷2期 161-164页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆固醇侧链酶缺陷是先天性肾上腺皮质增生症中最严重的一种类型,极为少见.中南大学湘雅医院收治了1例性腺发育不良的男性患儿,存在皮肤色素改变,曾有失盐证据,实验室检查发现血浆ACTH极高,皮质醇、性激素水平降低;基因检测发现CYP11A1p.A...
【关键词】 CYP11A1；先天性肾上腺皮质增生症；非经典型胆固醇侧链酶缺陷症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 林娟 马华梅 等 《中国实用儿科杂志》 2019年34卷9期 768-774页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 了解阴毛早现患儿临床特征、病因分布及代谢风险.方法 回顾性分析2008年12月至2016年2月在中山大学附属第一医院儿童生长发育中心就诊并进行促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验的55例阴毛早现患儿的临床资料.对17例患儿进行CYP2...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梁雁 罗小平 《中国实用儿科杂志》 2016年31卷6期 418-422页ISTICPKUCSCD
【摘要】 非经典型先天性肾上腺皮质增生症(NCCAH)是常见的常染色体隐性遗传病.临床主要表现为阴毛旱现、多毛、痤疮等高雄激素症状,但不同年龄、不同性别患者临床表现各异且复杂多样,诊断相对困难.促肾上腺皮质激素(ACTH)激发试验是诊断NCCAH的金...
【关键词】 非经典型先天性肾上腺皮质增生症；诊断；治疗；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷5期 405-408页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验.结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21-羟化酶缺乏症,非经典型；多毛症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷1期 43-46页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外...
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：周开吕导师：张莹 广州医科大学 临床医学 内科学（硕士） 2021年
【摘要】
背景
非经典型21-羟化酶缺乏症（NC21OHD）是一种常染色体隐性遗传病，发病率较经典型先天性肾上腺皮质增生症（CCAH）高，起病隐匿，多于青春期或成年后诊断，主要以雄激素过量为特征，可表现为月经异常、多毛、痤疮和不孕不育。一般...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症 ； 先天性肾上腺皮质增生症 ；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：张波导师：陆召麟 孙梅励 中国协和医科大学;中国医学科学院 北京协和医学院;清华大学医学部 临床医学 内分泌（博士） 2002年
【摘要】 21-羟化酶缺陷症是最常见的遗传性代谢疾病,占先天性肾上腺皮质增生症的90-95﹪,临床分为经典型（失盐型及单纯男性化）和非经典型.21-HD是由单基因突变导致的疾病,突变主要由CYP21基因和相邻的高度同源性假基因CYP21P之间基因重组...
【关键词】 21-羟化酶缺陷症 ； 非经典型21-羟化酶缺陷症 ；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 聂智梅 窦建新 等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 420-426页
【摘要】 患者女性,38 岁,16 岁时出现月经稀发、多毛,29 岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化.38 岁因婚后 5 年未孕,进一步检查发现血清 17-羟孕酮、硫...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症；17-羟孕酮；促肾上腺皮质激素刺激试验；
- 概要：
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