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【中文期刊】 官蓉花 范舒舒 《医师在线》 2025年15卷4期 97-101页
【摘要】 目的 探讨非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)合并多囊卵巢综合征患者的临床特点及行体外受精-胚胎移植术(IVF-ET)助孕治疗的特点,减少漏诊率.方法 总结1例非经典型21-OHD合并原发性不孕女性患者的临床表现、相关生化和类固醇激素...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 多囊卵巢综合征； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张莹 刘恩 《实用医学杂志》 2023年39卷1期 1-5页 ISTICPKUCA
【摘要】 非经典21羟化酶缺乏症(NC?21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊.同时,NC?21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少...
【关键词】 先天性肾上腺增生症； 非经典型21-羟化酶缺乏症； 17-羟基孕酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂智梅 窦建新 等 《罕见病研究》 2023年2卷3期 420-426页
【摘要】 患者女性,38 岁,16 岁时出现月经稀发、多毛,29 岁时发现血清睾酮水平升高并诊断为多囊卵巢综合征,给予炔雌醇环丙孕酮片治疗,治疗期间月经恢复正常,血清睾酮水平无明显变化.38 岁因婚后 5 年未孕,进一步检查发现血清 17-羟孕酮、硫...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 17-羟孕酮； 促肾上腺皮质激素刺激试验；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷5期 405-408页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的初步了解中国汉族雄激素过多症女性中非经典型21-羟化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情况.方法对85例汉族雄激素过多症患者及14名健康女性进行卵泡期ACTH兴奋试验.结果雄激素过多组睾酮(T)、LH均显著高于正常对照组[(2.86±1...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症； 21-羟化酶缺乏症,非经典型； 多毛症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中华内分泌代谢杂志》 2005年21卷1期 43-46页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对中国人非经典型21-羟化酶缺乏症(21-OHD)基因型进行研究.方法 8例非经典型21-OHD患者,35例经典型21-OHD患者,及20例正常对照者基因组DNA用特定引物扩增CYP21的两个片段,片段1从外显子1→外显子3,片段2从外...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症,非经典型； 先天性肾上腺皮质增生症； 基因,类固醇21-羟化酶(CYP21)；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者： 周开吕 导师：张莹 广州医科大学 临床医学 内科学（硕士） 2021年
【摘要】
背景
非经典型21-羟化酶缺乏症（NC21OHD）是一种常染色体隐性遗传病，发病率较经典型先天性肾上腺皮质增生症（CCAH）高，起病隐匿，多于青春期或成年后诊断，主要以雄激素过量为特征，可表现为月经异常、多毛、痤疮和不孕不育。一般...
【关键词】 非经典型21-羟化酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生症；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《遗传学报》 2004年31卷9期 950-955页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency ,21-OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系.用8例非经典型患者、35例经典型患者及34例正常对照者基因组DNA作模板,...
【关键词】 21-羟化酶缺乏症； 先天性肾上腺皮质增生症； 甾类21-单加氧酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 高洁 王玉环 等 《疑难病杂志》 2018年17卷4期 418-419页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院.患者系足月顺产,出生后未发现明显异常.体格生长缓慢,16岁身高停止生长.14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常.体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 哈斯 陈康 等 《解放军医学院学报》 2015年11期 1138-1142页 ISTICCA
【摘要】 目的：分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序，并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性，37岁...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生； 非经典型21羟化酶缺乏； CYP21A2基因；
- 概要：
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【中文期刊】 张波 陆召麟 等 《中国优生与遗传杂志》 2004年12卷4期 14-16,27页 ISTIC
【摘要】 目的对3种不同类型21-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究.方法9例失盐型患者,26例单纯男性化型患者和8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP21,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变.回顾性分析临床和生化检查特点...
- 概要：
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