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【中文期刊】 朱泽阳 张艳 等 《河北医药》 2024年46卷9期 1377-1379,1383页ISTICCA
【摘要】 目的 研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性.方法 选取 2019 年 2 月至 2022 年 4 月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿 262 例,2018 年 7 月至 2022 年 4 月羊水穿刺结果染色体...
【关键词】 产前超声胎儿鼻骨异常；鼻骨缺失；鼻骨发育不良；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘毅 杨培丽 等 《中西医结合心脑血管病杂志》 2024年22卷16期 2943-2946页ISTIC
【摘要】 心房颤动(AF)是一种常见的心律失常,发生于器质性心脏病病人.药物治疗效果不佳,因此,探寻新的治疗策略变得越来越必要.长链非编码 RNA(lncRNA)是一类长度超过 200 nt的非编码 RNA,其在多水平调控基因表达.一些 lncRNA...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 喻泊遥 谢淳凡 等 《中南大学学报（医学版）》 2021年46卷8期 877-883页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 心房纤颤(atrial fibrillation,AF)是一种常见的心律失常,通常发生于器质性心脏病患者,是临床上致死致残的重要原因.目前针对AF患者的药物治疗效果不佳,且存在不良反应.射频消融较传统的药物治疗更有效,但这种侵入性操作伴有潜...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 朱青霞 原婷 等 《中国生育健康杂志》 2021年32卷4期 377-381页ISTIC
【摘要】 目的 建立中国陕西省西安市及周边地区产前超声测量胎儿鼻骨发育正常参考值,探讨胎儿鼻骨发育不良与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的关系.方法 选取2012年2月至2017年2月在西安交通大学第一附属医院孕12周至42周行产前检查并住院分娩的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 聂茹 《当代医学》 2020年26卷4期 101-103页
【摘要】 目的 分析细胞染色体核型和QF-PCR技术联合在孕中期产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析本院产前诊断中心进行孕中期羊膜腔穿刺的653例孕妇,同时接受染色体核型分析及QF-PCR两种方法进行诊断,比较两种技术在非整倍体(主要是13、18、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 叶夏 张谞卓 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷6期 747-750页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:运用光学基因组图谱(OGM)技术对1例复杂染色体结构重排导致不孕的患者进行遗传学分析与诊断。方法:选取2024年4月因"原发性不孕"就诊于深圳市龙华区妇幼保健院的1例女性患者为研究对象，收集患者的相关资料。对患者及其父母进行染色体G显...
- 概要：
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【中文期刊】 陈秋妍 张茜 等 《医学影像学杂志》 2016年26卷3期 500-502,506页ISTIC
【摘要】 目的：探讨早中孕期产前超声检查在染色体非整倍体异常胎儿中的诊断价值。方法对2014年3月～2015年10月在我院经羊水细胞、脐血细胞及绒毛细胞染色体核型分析诊断为非整倍体异常的38例胎儿早中孕期（11～28周）产前超声异常声像图进行总结分析...
【关键词】 早中孕期超声检查,产前；非整倍体；结构异常,超声软指标；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐斌 陈柯艺 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2019年11卷4期 73-77页
【摘要】 孕 11～13+6周测量胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)是早孕期筛查唐氏综合征的重要指标.NT联合血清学筛查策略,提高了唐氏综合征患儿的检出率,降低了假阳性率.NT增厚还与先天性心脏病、淋巴系统发育不良、宫...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谢润桂 娄季武 等 《国际检验医学杂志》 2015年10期 1336-1337,1340页ISTICCA
【摘要】 目的：探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术在非平衡性染色体结构异常诊断中的应用价值。方法采用染色体非整倍体及亚端粒区MLPA技术，检测6例核型分析诊断为非平衡性染色体结构异常的标本。结果6例病例经MLPA分析，均检出染色体相应区域探针信...
【关键词】 多重连接依赖探针扩增；非平衡性染色体结构异常；染色体；
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【中文期刊】 王诗雅 王慧芳 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2015年2期 21-26页
【摘要】 目的：联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期（11～13＋6周）超声检查孕妇共10341例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目...
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