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【中文期刊】 邱芬芳 孟姗 等 《口腔医学研究》 2022年38卷7期 632-635页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨恒尖牙先天缺失的发生率及其临床特征,分析恒尖牙先天缺失的分布规律及临床特点.方法:收集恒尖牙先天缺失的患者,记录恒尖牙先天缺失发生的部位和数目.结果:恒尖牙先天缺失的发生率为0.51％(190/37086),男性110例多于女性8...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 梅琦敏 戴佳原 等 《协和医学杂志》 2025年16卷1期 256-262页ISTICPKUCSCD
【摘要】 非典型溶血性尿毒症(atypical hemolytic uremic syndrome,aHUS)是一种由补体异常所引发的罕见病,临床表现以微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾损伤为主要特征.本文报道1例以严重肾功能不全伴双眼视力急...
【关键词】 非典型溶血尿毒综合征；嗜酸性粒细胞增多症；肾功能不全；
- 概要：
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【中文期刊】 黄露莎 岑晓晴 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷3期 431-437页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点,对发现的候选突变位点进行初步功能探讨.方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省份...
【关键词】 线粒体12S rRNA；GJB2；TRMU；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 贾思璇 张思荻 等 《华西口腔医学杂志》 2025年43卷1期 28-36页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性.方法 第一阶段纳入159名NS...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 侯晓慧 Arezou Bikdeli 等 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷2期 10-20页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 ACE 插入(insertion,I)/缺失(deletion,D)、激肽释放酶基因(kallilrein gene,KLK)1(rs5517)、前列环素合成酶基因(prostacyclin synthase gene,PTGI...
- 概要：
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【中文期刊】 左杨瑾 文春秀 等 《中国临床新医学》 2025年18卷2期 195-199页ISTIC
【摘要】 目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系...
【关键词】 常染色体显性遗传非综合征型耳聋；MYO7A；全外显子测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 上海市医学会肾脏病专科分会 《非典型溶血性尿毒症综合征诊断上海专家共识》工作组 等 《上海医学》 2025年48卷1期 1-9页ISTICCA
【摘要】 非典型溶血性尿毒症综合征(atypical haemolytic uremic syndrome,aHUS)是一类以微血管病性溶血性贫血、消耗性血小板减少和AKI为主要临床特点的综合征.约50％的aHUS患者存在潜在的遗传和(或)获得性补体...
【关键词】 非典型溶血性尿毒症综合征；血栓性微血管病；诊断；
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【中文期刊】 王琴 马文锐 等 《临床军医杂志》 2025年53卷4期 356-361页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基质金属蛋白酶-9(MMP-9)、血管细胞粘附分子-1(VCAM-1)水平对非ST段抬高型急性冠脉综合征(NSTE-ACS)患者植入药物洗脱支架(DES)后早期血管修复的影响.方法 回顾性分析徐州市第三人民医院和沛县国泰医院自20...
【关键词】 基质金属蛋白酶-9；血管细胞粘附分子-1；非ST段抬高型急性冠脉综合征；
- 概要：
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【中文期刊】 赵玉华 陈丽清 等 《中国医药导报》 2025年22卷7期 193-196,封3页ISTICCA
【摘要】 非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是一种相对较为罕见的血栓性微血管病(TMA).而补体H因子相关蛋白缺陷且自身抗体阳性的溶血尿毒综合征(DEAP-HUS)是近年从aHUS中新发现的亚类,其特征是获得性因素和遗传因素的独特组合,占aHUS的10...
【关键词】 DEAP-HUS；非典型溶血尿毒综合征；补体H因子；
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