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【中文期刊】 陈曦 王斯悦 等 《北京大学学报（医学版）》 2022年54卷3期 387-393页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:在中国人非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without palate,NSCL/P)核心家系中,利用全外显子组测序探索与NSCL/P发病相关的新生突变位点.方法:对22个中国...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 薛恩慈 陈曦 等 《北京大学学报（医学版）》 2024年56卷5期 775-780页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响.方法:利用全基因组关联研究(geno...
【关键词】 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂；单核苷酸多态性遗传度；核心家系；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 汪云 朱文丽 等 《中国生育健康杂志》 2009年20卷1期 23-26页ISTIC
【摘要】 目的 为探讨非综合征型唇裂伴或小伴腭裂的遗传方式,对其高发家系进行遗传学研究. 方法 采用分离分析法和多基因阈值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析. 结果先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29.89%(26/87...
【关键词】 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂；单基因遗传；多基因遗传；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【会议论文】汪云 第二届全国生育健康学术研讨会 2008年
【摘要】 目的: 为探讨非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的遗传方式，对其高发家系进行遗传学研究。 方法: 采用分离分析法和多基因阚值理论分析法对37个非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的高发家系进行分析。 结果: 先证者的亲属患病率分别是一级亲属为29...
【关键词】 非综合征型唇裂伴或不伴腭裂 ； 单基因遗传 ； 多基因遗传 ；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 丁小艳 马坚 等 《宁夏医学杂志》 2023年45卷3期 212-216页CA
【摘要】 目的 采用病例—对照研究,探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因单核苷酸多态性与宁夏人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)之间的相关性.方法 收集唇腭裂患者共计504人,同期产科的正常新生儿455名为对照组,收集病例组个体外周静脉全血5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李梦颖 王红 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷6期 774-780页ISTIC
【摘要】 目的 探索CDH1基因常见变异、其与IRF6基因间交互作用对亚洲人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)患病风险的影响.方法 对一项唇腭裂国际合作项目的 全基因组关联研究的数据进行再分析,选择其中895个亚洲人群完整NSCL/P核心家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李梦洁 朱文丽 等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 149-154页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨干扰素调节因子6 (interferon regulatory factor 6,IRF6)基因rs2235371位点820G＞A单核苷酸多态性与非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(nonsyndromic cleft lip with ...
【关键词】 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂；干扰素调节因子6基因；单核苷酸多态性；
- 概要：
- 方法：
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