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【中文期刊】 左杨瑾 文春秀 等 《中国临床新医学》 2025年18卷2期 195-199页ISTIC
【摘要】 目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系...
【关键词】 常染色体显性遗传非综合征型耳聋；MYO7A；全外显子测序；
- 概要：
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【中文期刊】 江玉刚 耿敏彦 《陕西医学杂志》 2021年50卷11期 1400-1403,1407页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值.方法:选择70例耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿为研究对象,采集足跟血3滴,采用耳聋基因芯片法对常见耳聋基因突变进行检测,同时给予酶切...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 宋翊飒 王菲 等 《中国医药》 2019年14卷12期 1901-1904页ISTIC
【摘要】 目的 分析青海省汉族、藏族和回族非综合征型感音神经性耳聋(NSHL)患者常见耳聋基因筛查情况.方法 选择2016年12月至2018年12月于青海省内特殊教育学校、聋儿语言培训中心和康复中心接受学习和康复训练的NSHL患者2 240例,分别采...
【关键词】 非综合征型感音神经性耳聋；基因突变；GJB2基因；
- 概要：
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【会议论文】郝津生 2012年全国咽喉器官疾病暨小儿耳鼻咽喉专题学术会议 2012年
【摘要】 目的：对散发耳聋患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性耳聋临床工作中的意义.方法：收集门诊139例散发非综合征型感音神经性耳聋患儿及150例听力正常个体的外周血DNA样本共289例,采用聚合酶链反应(polymerase chain ...
【关键词】 非综合征型感音神经性耳聋 ； 发病机制 ； GJB2基因 ；
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【学位论文】 作者：李为民 导师：韩东一 杨伟炎 中国人民解放军军医进修学院 解放军总医院;解放军医学院;军医进修学院 临床医学 耳鼻咽喉一头颈外科（博士） 2000年
【摘要】 该研究以临床收集的非综合征型遗传性聋病家系为材料,以遗传学统计方法及分子生物学技术为手段,对非综合征型遗传性聋病家系进行了研究.探讨了母系遗传的统计学规律及其分子遗传机制、线粒体基因突变在非综合征型耳聋中所占的比例及其相同基因突变而表型差异...
【关键词】 遗传性感音神经性耳聋 ； 非综合征型耳聋 ；
- 概要：
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【中文期刊】 牛志杰 唐芬 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 283-286页ISTICPKUCSCD
【摘要】 WFS1基因位于染色体4p16.1,编码一种内质网跨膜Wolfram蛋白,参与调节内质网钙离子的动态平衡,在蛋白质转运和细胞凋亡中发挥重要作用.WFS1基因突变与多种遗传性疾病相关联,存在听力损失症状的类型主要为隐性遗传Wolfram综合征...
- 概要：
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【中文期刊】 王思霁 郭亿莲 等 《中国临床新医学》 2023年16卷5期 421-426页ISTIC
【摘要】 目的 对一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床特征进行分析并鉴定其致聋基因突变,同时在大规模耳聋人群队列中对鉴定出的致病性突变致中国人群耳聋的特征进行分析.方法 完善家系成员的问卷调查、听力学检查、体格检査等临床检查,同时采集血液样本,通过耳聋...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 尹晶晶 刘章 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；POLR1D；基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 曲春燕 周怡 等 《罕见病研究》 2022年1卷3期 278-282页
【摘要】 目的 探讨全外显子组测序方法对诊断儿童罕见综合征耳聋的意义.方法 采用全外显子组测序技术对34例诊断为感音神经性听力损失患儿小家系进行分子病因学的检测和分析.结果 19例患儿明确了分子病因,包括罕见的综合征耳聋4例,致病基因分别是HARS2...
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【中文期刊】 柴福 赵海亮 等 《听力学及言语疾病杂志》 2018年26卷4期 366-371页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析2例汉族非综合征型聋(nonsyndromic sensorineural hearingloss,NSHL)患者及家庭成员中耳聋基因MYO15A的突变位点,探讨MYO15A基因检测用于产前诊断的可行性.方法 采集2例汉族非综合征...
【关键词】 非综合征型感音神经性聋；MYO15A基因；产前诊断；
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