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【中文期刊】 翟梓羽 许红恩 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2025年39卷6期 570-573,577页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:X-连锁非综合征型耳聋是一种十分罕见的耳聋类型,本研究对一例X-连锁显性遗传非综合征型耳聋家系进行表型及遗传学分析,探讨听力损失的原因.方法:收集2023年6月就诊于郑州大学第一附属医院耳科门诊的一例非综合征型耳聋家系的一般临床资料,...
- 概要：
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【中文期刊】 范文露 时雯雯 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷5期 352-355页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础.方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样...
【关键词】 非综合征性感音神经性聋；GJB2基因；突变分析；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙捷 陈俞 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷8期 619-622页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究新疆喀什地区非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征.方法:对新疆喀什地区629例重度、极重度非综合征型感音神经性聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检...
- 概要：
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