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【中文期刊】 牛文侠 许慧娟 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷2期 131-136页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预.方法:应用Sanger测序技术对139例非综合征性耳聋患者的2个常见基因,即GJB2基因和SLC26A4基因的6个热点突变进行检测,对在...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 潘玉纯 李思秀 等 《中国优生与遗传杂志》 2022年30卷1期 118-121页ISTIC
【摘要】 目的 分析一非综合征型耳聋家系的分子病因,为患病家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和Sanger测序法对4名耳聋患者进行GJB2和SLC26A4基因编码区及侧...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 项延包 徐云芝 等 《中国优生与遗传杂志》 2021年29卷5期 690-693页ISTIC
【摘要】 目的 探讨4个不常见致聋基因热点突变的非综合征型耳聋家系的分子发病机制.方法 收集4个耳聋家系先证者及其家系成员的临床资料和外周血样本,应用高通量测序技术对各家系先证者行全外显子组测序,并利用Sanger测序对先证者及其父母行突变位点验证;...
- 概要：
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【中文期刊】 孙捷 陈俞 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2017年31卷8期 619-622页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究新疆喀什地区非综合征型耳聋常见耳聋基因及其突变位点的分子流行病学及突变特征.方法:对新疆喀什地区629例重度、极重度非综合征型感音神经性聋患者,用晶芯耳聋基因试剂盒进行GJB2、SLC26A4、mtRNA、GJB3基因10个位点检...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 周洁 廖华 等 《基因组学与应用生物学》 2016年35卷10期 2572-2580页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 对一个中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋家系(HBXG-712家系)进行了考察,主要采用了微阵列芯片法、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)技术以及Sanger测序法等方法检测该家系致病基因,另通过对蛋白产...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 杨爱利 耿曼英 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2015年29卷22期 1959-1962页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:通过对河南地区非综合征型聋患者耳聋相关基因突变的分析,初步了解河南地区耳聋患者基因的突变频率和突变热点.方法:询问病史及临床检查后,收集河南地区100例非综合征型聋患者的外周血,提取基因组DNA,用Sanger测序法对患者基因组DNA...
- 概要：
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【中文期刊】 白文静 唐少华 等 《中国卫生检验杂志》 2020年30卷16期 1973-1974,1977页ISTIC
【摘要】 目的 对温州地区非综合性耳聋患者行GJB2基因突变检测,探讨本地区耳聋患者GJB2基因突变图谱.方法 收集187例非综合征型耳聋患者的外周血及临床资料,采用Sanger测序技术检测上述患者的GJB2基因编码区序列.测序数据用DNAstar软...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 栗向韶 李超 等 《中国优生与遗传杂志》 2017年25卷9期 88-90页ISTIC
【摘要】 目的 通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据.方法 收...
- 概要：
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【中文期刊】 曹颖 陈婕 等 《中国细胞生物学学报》 2016年38卷2期 135-142页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 通过对温州地区新生儿听力筛查发现的遗传性非综合征型耳聋病例及其家系进行GJB2(gap junction beta 2)基因全编码区变异分析,寻找致聋GJB2基因突变,探讨GJB2基因复合变异的致聋性.该研究通过提取21个家系先证者及其57...
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