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【中文期刊】 黄露莎 岑晓晴 等 《中华耳科学杂志》 2025年23卷3期 431-437页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 研究华南地区耳聋人群线粒体12S rRNA基因在非综合征型耳聋和药物性耳聋中的突变谱特点,对发现的候选突变位点进行初步功能探讨.方法 选取2010年5月至2020年11月中山大学附属第一医院收治的来自广东、广西、海南、福建、江西等省份...
【关键词】 线粒体12S rRNA；GJB2；TRMU；
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【中文期刊】 左杨瑾 文春秀 等 《中国临床新医学》 2025年18卷2期 195-199页ISTIC
【摘要】 目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系...
【关键词】 常染色体显性遗传非综合征型耳聋；MYO7A；全外显子测序；
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【中文期刊】 熊奕康 王海伟 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 317-321页ISTICPKUCSCD
【摘要】 PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白.PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性.研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而...
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【中文期刊】 郭晓宇 高颖婷 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷8期 1493-1496,1501页ISTIC
【摘要】 目的 分析中国内蒙古呼和浩特地区蒙古族和汉族非综合征型耳聋(NSHL)患者的基因突变频率,为建立地域性的耳聋基因突变图谱的绘制提供参考.方法 采用高通量测序技术,对本地区87例汉族和38例蒙古族NSHL患者进行18基因100位点的检测,统计...
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【中文期刊】 侯小娟 杨丽 等 《医学研究杂志》 2024年53卷1期 157-161页ISTIC
【摘要】 目的 研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考.方法 收集2017～2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例.知情同意后对患...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 厚媛 石元贞 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 914-919页ISTICPKUCSCD
【摘要】 LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用.该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质...
【关键词】 LMX1A；非综合征型遗传性耳聋；DFNA7；
- 概要：
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【中文期刊】 尹晶晶 刘章 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；POLR1D；基因突变；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李星星 周永安 等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷1期 27-33,54页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 对一个非综合征型耳聋(NSHL)家系进行致病基因分析,明确其致病变异.方法 采集先证者及其家系成员的外周血标本,应用全外显子测序(WES)技术对先证者及其父母、二姐共4名成员进行测序分析,并通过Sanger测序对所有家系成员进行一代验...
- 概要：
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【中文期刊】 高玲丽 潘春晨 等 《听力学及言语疾病杂志》 2022年30卷2期 154-159页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个非综合征型聋家系的致病基因突变.方法 通过家系调查、临床检查和遗传学特征分析,对一个非综合征型聋家系的临床表型及致病原因进行分析,提取家系成员的外周血DNA,应用遗传性耳聋基因芯片结合耳聋基因靶向测序筛选致病基因,然后利用Sa...
- 概要：
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【中文期刊】 毛锦江 甘冰 等 《医学信息》 2023年36卷20期 94-98页
【摘要】 目的 通过对孕妇进行遗传性非综合征型耳聋基因携带者筛查,建立适合贵港地区耳聋产前干预模式,以期降低遗传性耳聋的发生率.方法 选自2019年9月 2021年12月来我院产检,听力正常且无耳聋家族史的孕妇及其分娩的新生儿,均进行遗传性非综合征型...
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