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【中文期刊】 熊奕康 王海伟  等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 317-321页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白.PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性.研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而...

【关键词】 PLS1； DFNA76； 非综合征型耳聋；

【中文期刊】 厚媛 石元贞  等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 914-919页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用.该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质...

【关键词】 LMX1A； 非综合征型遗传性耳聋； DFNA7；

【中文期刊】 尹晶晶 刘章  等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...

【关键词】 非综合征型遗传性耳聋； POLR1D； 基因突变；

【中文期刊】 黄演林 余丽华  等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 40-44页

【摘要】 目的 利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序验证对一听力障碍的家系进行致病基因检测.方法 以2018年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为听力障碍的一家系为研究对象,采集先证者病史、...

【关键词】 遗传性非综合征型耳聋； GSDME基因； 二代测序技术；

【中文期刊】 祁春 李万鑫  等 《智慧健康》 2021年7卷3期 83-86页

【摘要】 目的 检测并分析苏州阳澄湖地区非综合征型遗传性耳聋家系常见的基因突变位点.方法 采集6个重度感音神经性听力下降先证者家系(6例重度耳聋患者及其直系家庭成员共21名)的临床信息及外周静脉血,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA-12S r...

【关键词】 非综合征型遗传性耳聋； 家系； 基因突变；

【中文期刊】 苏炳森 苏小杰  等 《检验医学与临床》 2020年17卷24期 3622-3624页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用价值.方法 选取2019年4—11月于该院出生的2145例新生儿作为研究对象,所有新生儿均进行听力筛查[自动听性脑干反应法(AABR)+耳声发射法(OAE...

【关键词】 新生儿； 自动听性脑干反应法； 耳声发射法；

【中文期刊】 刘启珍 陈丽鸿  等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 126-130页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA...

【关键词】 遗传性耳聋； 非综合征型耳聋； 热点突变；

【中文期刊】 徐悦凡 任鲁风  等 《遗传》 2002年24卷1期 65-71页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,70%的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损.据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,迄今已经有大约80个基因座被绘制于人类染色体上,至少23个基因得鉴定.本文系统地介绍了已鉴定的23个非综合征型耳...

【关键词】 非综合征型遗传性听力缺损； 耳聋基因； 突变；

【中文期刊】 李璨 鲁丹  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷5期 630-633页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 探讨上海地区216例非综合征型聋患者GJB2、SLC26A4、mtDNA 12SrRNA和GJB3等常见耳聋基因的突变特点.方法 应用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术对上海地区216例非综合征型聋患者及41名听力正常个体进行GJB2 ...

【关键词】 遗传性耳聋； 非综合征型耳聋； 基因突变；

【中文期刊】 何凌 冯德峰  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷3期 351-356页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 评估悬浮阵列技术在非综合征型遗传性耳聋中的临床应用价值.方法 基于悬浮阵列技术建立4个致聋基因20个突变热点的基因检测方法,对316例疑为非综合征型遗传性耳聋患者进行检测,同时应用晶芯TM九项遗传性耳聋基因检测盒检测进行比较,Sang...

【关键词】 非综合征型遗传性耳聋； 基因检测； 悬浮阵列技术；