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【中文期刊】 熊奕康 王海伟 等 《中华耳科学杂志》 2024年22卷2期 317-321页ISTICPKUCSCD
【摘要】 PLS1基因(OMMI:602734)编码PLS1蛋白.PLS1蛋白是一种肌动蛋白捆绑蛋白,在横结肠、小肠末端和内耳细胞中均有表达,参与微绒毛的组成,有助于维持静纤毛的稳定性.研究发现,PLS1基因突变将导致其表达的PLS1蛋白被破坏,从而...
- 概要：
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【中文期刊】 厚媛 石元贞 等 《中华耳科学杂志》 2023年21卷6期 914-919页ISTICPKUCSCD
【摘要】 LMX1A是LIM同源盒基因家族成员(LIM-homeobox)之一,编码LIM同源盒转录因子,是决定许多细胞分化及器官形成的关键转录因子,在内耳的结构形成中发挥重要的作用.该基因包含两个LIM结构域和一个同源结构域,LIM结构域介导蛋白质...
【关键词】 LMX1A；非综合征型遗传性耳聋；DFNA7；
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【中文期刊】 尹晶晶 刘章 等 《中华耳科学杂志》 2022年20卷3期 452-457页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一例非综合征型耳聋家系进行临床特征描述及遗传学分析,找出相关基因及突变位点,为临床诊疗奠定基础.方法 对家系成员进行病史采集、体格及听力学检查,取外周血,先对四个耳聋基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和MT-RNR1)的21个...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；POLR1D；基因突变；
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【中文期刊】 黄演林 余丽华 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2022年14卷1期 40-44页
【摘要】 目的 利用二代测序技术(next-generation sequencing,NGS)结合Sanger测序验证对一听力障碍的家系进行致病基因检测.方法 以2018年广东省妇幼保健院产前诊断科诊断为听力障碍的一家系为研究对象,采集先证者病史、...
【关键词】 遗传性非综合征型耳聋；GSDME基因；二代测序技术；
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【中文期刊】 祁春 李万鑫 等 《智慧健康》 2021年7卷3期 83-86页
【摘要】 目的 检测并分析苏州阳澄湖地区非综合征型遗传性耳聋家系常见的基因突变位点.方法 采集6个重度感音神经性听力下降先证者家系(6例重度耳聋患者及其直系家庭成员共21名)的临床信息及外周静脉血,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA-12S r...
【关键词】 非综合征型遗传性耳聋；家系；基因突变；
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【中文期刊】 苏炳森 苏小杰 等 《检验医学与临床》 2020年17卷24期 3622-3624页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨新生儿听力筛查联合PCR-导流杂交技术在遗传性非综合征型耳聋患儿筛查中的应用价值.方法 选取2019年4—11月于该院出生的2145例新生儿作为研究对象,所有新生儿均进行听力筛查[自动听性脑干反应法(AABR)+耳声发射法(OAE...
- 概要：
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【中文期刊】 刘启珍 陈丽鸿 等 《中华耳科学杂志》 2013年1期 126-130页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的筛查重庆市永川地区非综合征型青少年耳聋患者中我国耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点突变谱系及发生频率.方法收集重庆市永川区特殊教育学校的永川籍非综合征型青少年耳聋患者60例,经监护人知情同意,抽取外周静脉全血并提取基因组DNA...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 徐悦凡 任鲁风 等 《遗传》 2002年24卷1期 65-71页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 耳聋是一种最常见的人类感觉系统缺陷,70%的遗传性耳聋属于非综合征型听力缺损.据估计非综合征型遗传性耳聋基因总数在100个以上,迄今已经有大约80个基因座被绘制于人类染色体上,至少23个基因得鉴定.本文系统地介绍了已鉴定的23个非综合征型耳...
【关键词】 非综合征型遗传性听力缺损；耳聋基因；突变；
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【中文期刊】 马聪 孙艳美 等 《山东医药》 2018年58卷45期 103-107页ISTICCA
【摘要】 随着分子诊断技术的发展,新的耳聋基因、新突变位点及新致病机制不断被发现,SLC26A4基因c.918+2T>C及c.821C>G突变位点与Pendred综合征相关,TP53 p.R175H突变在甲状腺肿瘤中被发现.丝氨酸蛋白酶基因的新错义突...
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【中文期刊】 高薇薇 卢文翔 等 《浙江医学》 2017年39卷12期 957-960页ISTICCA
【摘要】 目的 筛查分析宁波地区非综合型耳聋(NSHL)患儿耳聋基因热点突变情况,了解该地区耳聋患儿分子流行病学特征.方法 选取宁波市特殊教育中心就读的重度、极重度NSHL患儿168例,应用遗传性耳聋基因检测试剂盒,采用多重突变阻滞扩增系统毛细管电泳...
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