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【中文期刊】 王杨红 南欣荣 《北京口腔医学》 2011年19卷5期 256-259页ISTICCA
【摘要】 目的 研究同源异型盒基因1 (muscle segment homeobox1,MSX1) A274V多态性与非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSC...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周仁 郑鸿尘 等 《北京大学学报（医学版）》 2019年51卷3期 564-570页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探索SPRY基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联.方法:研究基于病例-双亲设计,以2016-2018年于北京大学口腔医院募集的183个中国人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndro...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄文斌 杨馥嘉 等 《口腔生物医学》 2019年10卷4期 170-173页ISTIC
【摘要】 目的:探索一个中国汉族非综合型唇腭裂家系的潜在致病基因.方法:对先证者及其有唇腭裂表型的父亲和无唇腭裂表型的母亲分别进行全外显子组测序.通过遗传模型、等位基因频率和文献回顾等筛选出该家系的潜在致病变异.利用Sanger测序和保守性分析对潜在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 殷斌 石冰 等 《口腔生物医学》 2019年10卷1期 37-42页ISTIC
【摘要】 非综合征型唇腭裂是一种常见的先天畸形,其发病机制复杂,常包含遗传和环境两方面的因素.随着全基因组关联研究的广泛开展,针对非综合征型唇腭裂的遗传学研究取得了较为丰硕的成果,发现了大量候选突变位点.但这些突变大多位于易感基因的非编码区域,且仅拥...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杜雪飞 白云鹏 等 《宁夏医科大学学报》 2015年37卷8期 887-892页ISTIC
【摘要】 目的 选取中国非综合征型唇腭裂(NSCL/P)人群全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)第一阶段研究中达到统计学意义但并未参与一期验证的29个单核苷酸多态性(SNP)位点,在宁夏人群中验...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胥威 卢永平 等 《中国现代医生》 2016年54卷2期 76-78,封3页
【摘要】 目的 设计一种适合检测非综合征唇腭裂(NSCL/P)相关大量单核苷酸多态性(SNP)的基因芯片.方法 直接测序法验证基因芯片的准确性,重复检测部分样品验证基因芯片的重复性.结果 本研究设计了一种以特异性引物延伸为基础的,适合检测NSCL/P...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张舂芳 王红 《中国优生与遗传杂志》 2009年17卷10期 15-19页ISTIC
【摘要】 目的 通过非综合征型唇腭裂(NSCLP)全基因组连锁研究,进一步确定NSCLP遗传易感基因的染色体区域定位.方法 运用基因组扫描Meta分析(GSMA)方法对截止到2008年12月的NSCLP全基因组连锁研究的文献进行分析.结果 纳入文献1...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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