检索历史 清除

【中文期刊】 邓绍鑫 李树全  等 《广西医科大学学报》 2023年40卷6期 916-921页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(HbH病)的影响.方法:收集2022年1-12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为HbH病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用...

【关键词】 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征； γ-珠蛋白基因； α-地中海贫血；

【中文期刊】 吕姗 王太重  等 《实用医学杂志》 2020年36卷8期 1107-1110页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 建立并评价基于α珠蛋白基因拷贝数变化的缺失型α地中海贫血检测体系.方法 建立三重TapMan实时荧光定量PCR检测体系,结合2-△△ct相对定量分析的原理,根据缺失型α地中海贫血分子机制中α珠蛋白基因和看家基因的拷贝数比例差异,快速诊...

【关键词】 α地中海贫血； 非常见缺失型基因突变； 三重TapMan实时荧光定量PCR；

【中文期刊】 李洪义 段山  等 《中华检验医学杂志》 2003年26卷3期 172-174页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的建立1种四引物等位特异性聚合酶链反应(4P-AS PCR)检测α地中海贫血终止密码子突变(Constant Spring Hb CS)的方法.方法用4P-AS PCR结合改进的缺口PCR(Gap-PCR)方法,对38例血红蛋白H(Hb ...

【关键词】 α地中海贫血； 聚合酶链反应； 非缺失型突变；

【中文期刊】 李秋燕 蔡钦泉  等 《国际检验医学杂志》 2017年38卷21期 3006-3008页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系.方法 选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同...

【关键词】 α-地中海贫血； 非缺失型； 静止型；

【中文期刊】 刘宁毅 陈良军  《检验医学与临床》 2013年16期 2113-2114页 ISTICCA

【摘要】 目的了解非缺失型α-珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）基因突变的类型，为临床预防地贫重症患儿的出生提供指导。方法选择钦州地区980例高危人群的样本检测3种非缺失突变型α-地贫（HbCS ，HbQS ， HbWS）。非缺失突变型α-地贫采用反向...

【关键词】 非缺失型α-地中海贫血； 基因诊断； 反向斑点杂交法；

【中文期刊】 朱莉雅 卿吉琳  等 《临床血液学杂志》 2024年37卷6期 373-379页 ISTICCA

【摘要】 目的:建立一种基于两对交叉引物PCR技术(PCR with confronting two-pair primers,PCR-CTPP)同时快速检测非缺失型α地中海贫血WS、QS和CS三种突变类型的方法及其在临床中的应用.方法:根据α珠蛋白...

【关键词】 非缺失型α地中海贫血； PCR-CTPP法； 点突变；

【中文期刊】 冉健 裴元元  等 《中国妇幼保健》 2016年31卷7期 1468-1471页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依...

【关键词】 缺失型α-地中海贫血； 非缺失型α-地中海贫血； αβ-复合地中海贫血；

【中文期刊】 李惠勤 龙驹  《中国优生与遗传杂志》 2016年24卷3期 21-22,43页 ISTIC

【关键词】 广西北部湾地区； 地中海贫血； 非缺失型α地贫；

【中文期刊】 余文芳 陆元善  《中国输血杂志》 2013年26卷9期 936-939页 ISTICCA

【摘要】 α-地中海贫血(α-Tha1或α-地贫)是1种常染色体隐性遗传性疾病,为血红蛋白合成过少性贫血,是世界上患病率最高的单基因遗传病之一,在中国南方地区比较常见,其临床症状的轻重与珠蛋白α-链合成减少的程度相关,且目前尚无彻底根治的方案,但通过...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因诊断； α-珠蛋白基因；

【中文期刊】 裴元元 魏凤香  等 《中国优生与遗传杂志》 2013年21卷10期 20-21页 ISTIC

【关键词】 αβ复合型地中海贫血； 非缺失型α-地中海贫血； 基因型；