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关键词=(非缺失型α地贫)
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【中文期刊】 冼嘉嘉 何健淳 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷6期 720-723页 ISTIC
【摘要】 目的 分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α?地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征.方法 分析本院近5年诊断为非缺失型α?地贫的患者307例.对所有患者均行地贫基因、血常规和血红蛋白电泳检测.结果 307例非缺失型α?地贫以ααWS...
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【中文期刊】 屈艳霞 陈桂兰 等 《癌变·畸变·突变》 2016年28卷2期 145-148页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析广州市非缺失型α-地中海贫血(α-地贫)的临床特征、基因突变类型及构成比,为临床遗传咨询提供依据.方法:259例受检者均进行血液常规和高效液相色谱分析(HPLC),筛查阳性者采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)和PCR结合反向杂...
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