检索历史 清除

【中文期刊】 冉健 裴元元  等 《中国妇幼保健》 2016年31卷7期 1468-1471页 ISTICCA

【摘要】 目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依...

【关键词】 缺失型α-地中海贫血； 非缺失型α-地中海贫血； αβ-复合地中海贫血；

【中文期刊】 余文芳 陆元善  《中国输血杂志》 2013年26卷9期 936-939页 ISTICCA

【摘要】 α-地中海贫血(α-Tha1或α-地贫)是1种常染色体隐性遗传性疾病,为血红蛋白合成过少性贫血,是世界上患病率最高的单基因遗传病之一,在中国南方地区比较常见,其临床症状的轻重与珠蛋白α-链合成减少的程度相关,且目前尚无彻底根治的方案,但通过...

【关键词】 α-地中海贫血； 基因诊断； α-珠蛋白基因；

【中文期刊】 陆林苑 唐海深  等 《中国妇幼保健》 2013年28卷1期 156-159页 ISTICCA

【摘要】 目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性.方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1％ ～2.5％的样本挑出,排除3种常见缺失型...

【关键词】 非缺失型α-地中海贫血； Hb Bart's； 高分辨熔解曲线技术；

【中文期刊】 赵永忠 徐湘民  等 《中华医学遗传学杂志》 1999年16卷2期 113-115页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 建立一种简便快速的筛查非缺失型α-地中海贫血点突变的SSCP分析方法.方法 在选择性扩增α2珠蛋白基因的基础上,巢式PCR扩增突变热点区域,低离子强度(LIS)条件下将PCR产物热变性,用非变性胶电泳分析其SSCP.结果 LIS条件下...

【关键词】 单链构象多态性； 低离子强度； α-地中海贫血；