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【中文期刊】 罗丹 柴子萱 等 《广西医科大学学报》 2024年41卷6期 905-909页ISTICCA
【摘要】 目的:研究Aγ-珠蛋白基因启动子区域-114~-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型.方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例.血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全...
【关键词】 γ-珠蛋白基因启动子;非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征;β-地中海贫血;
- 概要:
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【中文期刊】 雷蓓蓓 陈萍 等 《广西医科大学学报》 2013年30卷1期 61-64页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点.方法:对2011年12月...
【关键词】 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征;基因突变;地中海贫血;
- 概要:
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