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【中文期刊】 罗小娟 曹科  等 《临床检验杂志》 2021年39卷10期 771-775页 ISTICCA

【摘要】 目的 鉴定1例非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病家系的致病突变.方法 调查收集先证者和家系成员病史资料,观察其临床特征和实验室检查指标.采用芯片捕获高通量测序方法检测先证者MYH9基因,确定突变位点后,对先证者和家系成员进行San...

【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病； MYH9基因； 基因突变；

【中文期刊】 连晓强  《疑难病杂志》 2020年19卷4期 428-432页 ISTICCA

【摘要】 MYH9相关疾病(MYH9-RD)是由编码非肌性肌球蛋白重链ⅡA的MYH9基因突变引起的一种罕见的遗传性巨大血小板减少性疾病,典型表型为血小板减少、巨大血小板及中性粒细胞包涵体三联征,部分患者还可伴发肾炎、感音性耳聋、白内障及慢性肝酶异常等...

【关键词】 MYH9相关疾病； 非肌性肌球蛋白重链ⅡA； 基因型；

【中文期刊】 陈印宜 文小红  等 《广西医学》 2019年41卷14期 1813-1816页 ISTICCA

【摘要】 非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因相关疾病是由MYH9基因突变所引起的一组罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床表现以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为主,部分患者还可出现感音神经性耳聋、先天性白内障或间质性肾炎等症状.近年来国内外关...

【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病； 常染色体显性遗传； 非肌性肌球蛋白重链ⅡA；

【中文期刊】 米乐园 尹姣姣  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年38卷8期 503-504页 ISTICCSCD

【摘要】 本文报道1例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病新生儿，患儿母亲孕前即发现血小板减少，治疗效果不佳，产前血小板波动于（9~71）×10 9/L，检测血小板功能正常，患儿生后血小板64×10 9/L，全外显子组测序发现母婴均存...

【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病； MYH9基因； 血小板减少症；

【中文期刊】 张丽宁 孙蕾  等 《临床儿科杂志》 2022年40卷8期 623-626页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 非肌性肌球蛋白重链9相关疾病(MYH 9-RD)是遗传性血小板减少症的病因之一,常伴有肾脏损害、感觉神经性耳聋、白内障等血液系统以外的表现.患儿,女,13岁,血小板减少12年余,血尿、蛋白尿4年余.外周血涂片镜检存在血小板数量下降(10～3...

【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9相关疾病； MYH9基因； 儿童；

【中文期刊】 郑湧智 李健  等 《临床儿科杂志》 2019年37卷12期 893-897页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病(MYH9-RD)的基因突变及临床特征.方法 回顾分析同一家系2例MYH9-RD患者的临床资料,并复习相关文献.结果 先证者(男,1岁5个月)及其父亲(30岁)均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包...

【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病； 巨大血小板减少症； 基因突变；

【中文期刊】 张淑芳 张应爱  等 《吉林大学学报（医学版）》 2011年37卷1期 109-112,后插3页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 非肌球蛋白重链9基因相关疾病； 临床表型； 基因；

【中文期刊】 张淑芳 张应爱  等 《吉林大学学报（医学版）》 2009年35卷3期 574-578页 ISTICPKUCSCDCA

【关键词】 非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病； 非肌性肌球蛋白重链ⅡA； 发病机制；

【中文期刊】 张淑芳 王顺兰  等 《中国妇幼保健》 2011年26卷35期 5568-5571页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1例MYH9 - RD孕妇患者进行诊断及临床特点分析以探讨其致病机制.方法:对此患者进行详细的临床体征筛查,包括白内障、神经性耳聋、异常出血、肾损害等检查及其他并发症调查等和实验室检查；分别采用自动血细胞计数仪法和手工法计数血小板数...

【关键词】 非肌球蛋白重链9基因相关疾病； 临床体征筛查； 染色体核型分析；

【学位论文】 作者： 连晓强 导师：郝冀洪 郭欣  河北医科大学  临床医学 临床检验诊断学（硕士） 2020年

【摘要】 目的：为明确诊断3个血小板减少症家系并为其提供遗传咨询，本研究分析3个血小板减少症先证者的表型及家系资料，通过目标序列捕获测序对3个血小板减少症家系进行遗传学研究并探讨血小板减少的发病机制。
　　方法：
　　1.收集先证者临床资...

【关键词】 MYH9相关疾病； 血小板减少症；