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【中文期刊】 袁牧歌 吴文坚 等 《检验医学》 2021年36卷3期 325-329页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术探究早期乳腺癌患者血浆胚系突变情况与临床病理特征的相关性.方法 选取99例早期乳腺癌女性患者,采用靶向捕获高通量测序技术对其血浆标本进行21个乳腺癌易感基因测序,对检测到的突变位点进行筛选和分类,并分析其与临...
【关键词】 靶向捕获高通量测序技术； 早期乳腺癌胚系突变； 新发基因突变；
【中文期刊】 羊泽锐 邓海君 等 《陆军军医大学学报》 2024年46卷2期 110-117页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用探针捕获和高通量测序技术研究HepG2.2.15与HepAD382个乙型肝炎病毒(hepatitis B virus,HBV)肝癌细胞系中病毒DNA在宿主基因组中的整合位点特征.方法 提取HepG2.2.15与HepAD38细胞基...
【中文期刊】 刘泓源 顾豪 等 《组织工程与重建外科杂志》 2022年18卷3期 209-213页 ISTICCA
【摘要】 目的 明确静脉/淋巴管畸形的突变基因并进行基因诊断分型.方法 采用二代高通量测序技术,对55例确诊静脉/淋巴管畸形患者的组织样本进行DNA的靶向捕获二代测序和生物信息学分析,对外显子区域和部分内含子区域进行检测,主要检测点突变和插入/缺失突...
【中文期刊】 杨影 谢水莲 等 《赣南医学院学报》 2022年42卷4期 342-347页
【摘要】 高通量测序已逐渐成为医学与生命科学领域的一种重要技术方法,但全基因组序列分析的复杂性和测序的高成本仍是目前高通量测序的障碍.靶向测序是一种捕获基因组特定区域DNA并进行高深度测序的方法,它在遗传性疾病、癌症测序和精准医学等方面具有广泛应用....
【关键词】 CRISPR/Cas9靶向富集高通量测序方法； 靶向测序； 融合基因；
【中文期刊】 靳燕 赵强 《中华小儿外科杂志》 2019年40卷1期 80-84页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 本综述阐述了神经母细胞瘤候选致病基因的研究进展,并对这些基因的功能进行归类总结.同时也回顾了目前用于寻找该病致病或易感基因的各种方法,分析了其优缺点,并创新性地提出靶向捕获的二代测序技术是寻找神经母细胞瘤潜在致病突变基因的关键方法,或许可以...
【中文期刊】 王雷雷 顾莹 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 108-111页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss,NSHL)患者的基因突变情况.方法 应用Sanger测序技术对117例NSHL患者的GJB2基因编码区、SLC26A4基因的IVS7-2A＞G和2168...
【中文期刊】 李乾 杨振菲 等 《河北医学》 2018年24卷8期 1245-1249页 ISTICCA
【摘要】 目的:应用新一代高通量测序技术研究一个连续三代都有患病的先天性白内障家系的致病基因.方法:采用已知候选基因靶向捕获富集的方法并结合二代测序技术,筛选出候选突变,应用Sanger测序对其进行验证及家系内的共分离检验,之后对其进行信息学预测.结...
【中文期刊】 马明福 崔蓉 等 《中国实用眼科杂志》 2018年36卷4期 333-336页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血,提取基因组DNA,并制备基因组文库.用GenCap基因序列捕获技术靶向富集文库中28个先天性白内障已知致病基因的外显子并进...
【中文期刊】 刘旭霞 姜腾勇 等 《临床检验杂志》 2014年32卷5期 333-336页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过靶向捕获高通量测序技术初步筛查肥厚型心肌病(HCM)致病基因突变.方法 收集1例HCM患者临床信息和外周血,并提取基因组DNA,制备DNA全基因组文库.挑选导致HCM的8个候选基因,用GenCap基因序列捕获技术靶向富集该患者外周...
【中文期刊】 张坡 李茜 等 《中国妇幼保健》 2019年34卷10期 2313-2315页 ISTICCA
【摘要】 目的 应用靶向捕获高通量测序技术对常见遗传性疾病进行基因突变分析,为患者及家庭提供基因诊断的依据.方法 对1例神经纤维瘤家系和1个脊椎骨骺发育不良的家系应用高通量测序技术进行相关基因检测.结果 在神经纤维瘤患者中检测到符合临床提示的致病性基...
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