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【中文期刊】 李聪 刘书琴 等 《畜牧兽医学报》 2024年55卷12期 5538-5548页
【摘要】 为加快我国家驴的分子选育进展,本研究收集国内外27个驴品种,共251头成年驴的全基因组重测序数据,结合国内外家驴重要性状遗传变异研究结果,设计了一款基于靶向测序基因型检测技术的家驴40K液相芯片.结果表明,家驴40K液相芯片中的变异位点(4...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 李翠云 徐颖 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷7期 854-858页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道1例临床罕见的染色体19p13.3微缺失所致的心-面-皮肤综合征(cardiofaciocutaneous syndrome,CFCS)患儿并文献复习.该例患儿临床表现为特殊面容、身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形和心脏异常等多发...
【关键词】 心-面-皮肤综合征；19p13.3微缺失；MAP2K2基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 廉姜芳 黄辰 等 《中国心脏起搏与心电生理杂志》 2006年20卷1期 18-20页ISTIC
【摘要】 目的对6个先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)家系成员进行基因检测.方法运用位于KCNH2和SCN5A基因内和临近的短串联重复(short tandem repeat, STR)(D7S1824、D7S2493...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 朱丹颖 宋思瑞 等 《中华儿科杂志》 2017年55卷7期 529-533页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 应用靶向捕获测序技术对川崎病患者进行基因定制芯片筛查,探讨川崎病及冠状动脉损害易感基因.方法 采用病例对照的研究方法,选择2015年12月至2016年11月在上海市儿童医院就诊的川崎病患儿114例作为川崎病组和门诊健康查体的45例健康...
【关键词】 黏膜皮肤淋巴结综合征；基因；儿童；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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