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【中文期刊】 耿英楠 韦敏  《组织工程与重建外科杂志》 2017年13卷4期 208-211页 ISTICCA

【摘要】 颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽.该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123...

【关键词】 颅骨干骺端发育不良； 颅骨增生硬化； 干骺端增宽；

【中文期刊】 耿英楠 袁捷  等 《中华整形外科杂志》 2020年36卷6期 655-659页 MEDLINEISTICPKUCSCD

【摘要】 目的:回顾颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia, CMD)病例的治疗过程和临床效果，总结治疗经验。方法:2004年6月至2018年6月上海交通大学医学院附属第九人民医院共收治3例CMD患者，第1例为1岁...

【关键词】 先天性头颅畸形； 骨吸收； 颅骨干骺端发育不良；

【中文期刊】 郭文雨 阚全娥  《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 376-381页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 SGMS2的致病性杂合突变会导致一种罕见的单基因骨质疏松症,称为颅骨环形病变伴骨脆性增加(calvarial doughnut lesions with bone fragility,CDL),伴或不伴有脊椎干骺端发育不良.SGMS2编码的...

【关键词】 颅骨环形病变； 骨质疏松； SGMS2基因；

【中文期刊】 陈明井 何玲  《实用放射学杂志》 2014年5期 885-886页 ISTICPKUCA

【摘要】 颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅骨增生硬化伴长骨干骺端骨质异常[1-3]。国内所见报道极少,为提高对本病的认识,现报道1例 CMD 散发病例的...

【中文期刊】 彭启立 张智勇  《中国美容整形外科杂志》 2018年29卷8期 507-509,后插7页 ISTICCA

【摘要】 颅骨干骺端发育不良(craniometaphyseal dysplasia,CMD)作为一种罕见的遗传疾病,主要累及患者颅面骨及全身长骨.笔者基于国内外对该疾病病因的探索、诊断和治疗的实践,回顾对CMD患者各种治疗方案的效果评价,综合评述了...

【关键词】 颅骨干骺端发育不全； 致病原因； 颅面手术；