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            【中文期刊】 郭龙妹  韩久松  《口腔医学研究》 2024年40卷8期 741-743页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征是一种少见的先天性骨骼和牙齿发育不良综合征,伴10颗以上多生牙罕见.本文报道1例颅骨锁骨发育不全综合征伴17颗埋伏多生牙的临床和放射检查结果以及多生牙拔除的治疗过程.

            【关键词】 多生牙颅骨锁骨发育不全综合征多发性

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            【中文期刊】 盛羽佳  李莹  等 《中国医药导报》 2024年21卷8期 60-63页ISTICCA

            【摘要】 在牙釉质分泌期及成熟期,成釉细胞容易受到多方面因素干扰,致使不同程度的牙釉质发育不良.Runt-相关转录因子 2(RUNX2)通过调节釉质蛋白基因转录、影响釉基质蛋白降解,对牙釉质的成熟矿化具有不可忽略的影响.本文就RUNX2参与调控牙釉质...

            【关键词】 Runt-相关转录因子2牙釉质釉质发育不全

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            【中文期刊】 张鹏  何平华  等 《华西口腔医学杂志》 2022年40卷3期 360-364页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 颅骨锁骨发育不全是一种罕见的常染色体显性遗传,主要影响全身骨骼和牙齿发育,发病率约为1:1000000.本文对1例颅骨锁骨发育不全病例进行报道及文献回顾,基因检测证实RUNX26p21.1 NM_001024630.3 Exon4 c.53...

            【关键词】 颅骨锁骨发育不全常染色体显性遗传移码突变

            浏览:79 被引:0 下载:37
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            【中文期刊】 潘育桦  谢远雯  等 《临床口腔医学杂志》 2021年37卷8期 450,475页ISTIC

            【摘要】 颅骨锁骨发育不良( cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传的骨骼疾病,发病率为1/1000000,其特征为锁骨发育不全或发育不良,囟门闭合延迟甚至缺失,面中发育不全,身材矮小,以及许多牙齿异常...

            【关键词】 颅骨锁骨发育不全RUNX2错义突变

            浏览:118 被引:0 下载:26
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            【中文期刊】 钱浩亮  李盛  等 《国际口腔医学杂志》 2018年45卷1期 64-67页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见.CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变.本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应...

            【关键词】 颅骨锁骨发育不全综合征骨发育牙萌出

            浏览:92 被引:4 下载:162
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            【中文期刊】 张丛  杜娟  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷3期 239-245页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展.方法 对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验...

            【关键词】 颅骨锁骨发育不全RUNX2突变

            浏览:72 被引:5 下载:205
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            【中文期刊】 吴坤乾  李笃谦  等 《放射学实践》 2015年6期 702-703页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 病例资料男,35岁,身高151cm,体检胸片发现胸廓呈圆锥形,双侧锁骨中外段部分缺如,肩胛骨关节盂浅小,胸段脊柱轻度侧弯(图1);加照头颅、骨盆及双侧上、下肢 X 片示颅顶横径增加,颅缝增宽,头面部比例失调(图2),颅底结构向颅腔内陷入,颧...

            【关键词】 锁骨颅骨发育不全放射摄影术体层摄影术,X 线计算机

            浏览:205 被引:2 下载:124
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            【中文期刊】 崔志明  雷涛  等 《影像研究与医学应用》 2021年5卷16期 217-218,220页

            【摘要】 目的:分析1例颅骨锁骨不全综合征的影像表现以及诊断要点.方法:对2020年我院1例颅骨锁骨发育不全患者进行临床资料及其影像学辅助检查进行回顾性分析.结果:颅骨骨质异常改变、锁骨发育不全及牙齿发育异常是本病的最常见的骨质异常.结论:颅骨锁骨发...

            【关键词】 颅骨锁骨发育不全数字X线摄影计算机体层摄影

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            【中文期刊】 刘亚培  《健康之友》 2021年1期 278页

            【摘要】 探讨颅骨锁骨发育不全[1]引起的多个恒牙阻生的临床特征和诊治特点,更好地指导临床医生工作.方法:借助典型病例及搜集到的资料进行综合分析.结果:颅骨锁骨发育不全是一种少见的临床综合征,具有典型的额部圆突、颌面部小、眼距过宽、鼻梁塌陷等特殊面容...

            【关键词】 恒牙阻生颅骨锁骨发育不全综合征

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            【中文期刊】 陈红  秦猛  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年4期 308-313页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的:检测一个锁骨颅骨发育不良综合征( CCD )家系RUNX2基因突变情况,分析突变体蛋白结构的变化。方法对家系患者进行X线片检查,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应( PCR)扩增RUNX2基因并测序,对测序结果进行Bl...

            【关键词】 锁骨颅骨发育不全RUNX2基因基因突变

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