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            【中文期刊】 唐艳  卢守莲  等 《临床检验杂志》 2025年43卷2期 98-101页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨颈项透明层(NT)增厚胎儿的染色体异常类型及其相关性,为产前遗传咨询提供依据.方法 回顾性分析2018年1月至2022年4月因NT≥2.5 mm而于南京医科大学第一附属医院接受侵入性产前诊断的386例单胎妊娠孕妇的临床资料.根据N...

            【关键词】 颈项透明产前诊断染色体异常

            浏览:10 被引:0 下载:11
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            【中文期刊】 秦文鹏  《影像研究与医学应用》 2025年9卷11期 156-158页

            【摘要】 目的:研究妊娠早期胎儿颈项透明层厚度(NT)超声检查对胎儿结构异常的诊断价值.方法:选取 2023 年 3 月—2024 年 3 月天津河西坤如玛丽妇产医院接收的 4 000 例妊娠早期孕妇(11~13+6 周)作为研究对象,所有孕妇均接受...

            【关键词】 妊娠早期胎儿颈项透明超声

            浏览:1 被引:0 下载:2
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            【中文期刊】 眭建忠  黄淑瑜  等 《上海医学》 2024年47卷1期 43-46页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚的产前诊断意义.方法 回顾性分析佛山市第一人民医院于2019年1月—2020年10月经超声检查发现NT值≥2.5 mm的143例胎儿及其孕母资料.所有孕妇均为单胎妊...

            【关键词】 产前诊断胎儿颈项透明染色体核型分析

            浏览:7 被引:0 下载:10
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            【中文期刊】 侯东霞  马科  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷3期 389-395页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系.方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自...

            【关键词】 颈项透明拷贝数变异复发性微缺失微重复

            浏览:50 被引:0 下载:20
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            【中文期刊】 孙媛媛  刘灵  等 《解放军医学杂志》 2023年48卷3期 311-317页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值.方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊...

            【关键词】 胎儿颈项透明产前诊断染色体微阵列分析

            浏览:163 被引:4 下载:74
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            【中文期刊】 童克婷  王森林  等 《临床检验杂志》 2023年41卷6期 423-427页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP array)技术联合核型分析在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 收集2020年3月至2023年3月在安徽省妇幼保健院因NT增厚而行羊膜穿刺术的胎儿516例,分别运用核型分析技术和S...

            【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术核型分析颈项透明

            浏览:62 被引:3 下载:13
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            【中文期刊】 金鑫  宋婷婷  等 《山西医科大学学报》 2023年54卷10期 1418-1422页ISTICCA

            【摘要】 目的 探讨孕早期超声提示胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与染色体异常类型的相关性,为临床遗传咨询及优生优育提供依据.方法 选取2017 年 1 月至2022 年 12 月因胎儿NT增厚接受介入性产前诊断的 ...

            【关键词】 颈项透明染色体微阵列分析核型分析

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            【中文期刊】 毛晓婷  施竞超  等 《中国现代医生》 2022年60卷34期 30-33,41页

            【摘要】 目的 探讨染色体核型分析结合单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-Array)检测在妊娠早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚中的临床应用...

            【关键词】 颈项透明出生缺陷单核苷酸多态性微阵列芯片

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            【中文期刊】 陈珍珍  何思闻  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷10期 1676-1679页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析孕早期经腹超声筛查对胎儿颈项透明层(NT)增厚和淋巴水囊瘤的诊断价值.方法 选取2020年5月—2023年10月在台州市中心医院进行产前检查的100例孕妇为研究对象,所有孕妇均进行腹部超声检查,观察胎儿超声声像图特征,分析孕早期经...

            【关键词】 经腹超声筛查颈项透明淋巴水囊瘤

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            【中文期刊】 胡影  孟娜娜  等 《中国妇幼保健》 2025年40卷3期 393-398页ISTICCA

            【摘要】 目的 探究染色体核型分析和拷贝数变异测序(CNV-seq)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值.方法 选取2020年8月—2023年12月在安徽医科大学第二附属医院遗传与产前诊断中心因胎儿NT增厚(≥2.5mm)行介入性产前诊断...

            【关键词】 产前诊断颈项透明染色体核型分析

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