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【中文期刊】 童飞 黄卫彤 等 《国际妇产科学杂志》 2024年51卷4期 473-476页ISTICCA
【摘要】 应用传统G显带技术对1例胎儿羊水细胞及其父母外周血进行染色体核型分析,进一步用染色体拷贝数变异(copy number variant,CNV)技术明确胎儿额外小标记染色体(small supernumerary marker chromo...
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【中文期刊】 章霞 尹燕军 等 《检验医学》 2025年40卷2期 131-134页ISTICCA
【摘要】 目的 通过分析1例智力低下、发育迟缓患儿额外小标记染色体(sSMC)的来源,探讨其发生机制,为临床遗传咨询提供依据.方法 采用常规G显带技术对患儿及其父母的外周血进行染色体核型分析,采用染色体微阵列分析(CMA)技术对患儿进行全基因组拷贝数...
【关键词】 额外小标记染色体；常规G显带技术；染色体微阵列分析技术；
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【中文期刊】 李孟婷 孔舒 等 《中国生育健康杂志》 2024年35卷1期 63-67页ISTIC
【摘要】 目的 分析额外小标记染色体(sSMC)男性携带者临床表型与生育情况,探讨sSMC与对男性生育力的影响.方法 回顾性收集2013年3月—2021年12月就诊于我院生殖助孕门诊的男性患者,在通过传统的染色体核型分析后结果为除46条染色体外携带1...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈元元 杨斌 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷4期 519-522页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合荧光原位杂交(FISH)和染色体微阵列分析(CMA)技术对特纳综合征(TS)患者额外小标记染色体(sSMC)的鉴定与分析,并预测sSMC的染色体核型.方法 选取2020年1月至2022年12月经外周血染色体核型分...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟凡荣 李晓洲 《天津医科大学学报》 2023年29卷3期 336-340页ISTIC
【摘要】 额外小标记染色体(sSMC)形态可辨识,因较小无法通过传统的条带技术对其起源进行辨认而需要分子遗传学技术对其进行鉴定.sSMC具有不同的形态,包括环形、中心着丝粒和倒置重复,来源可以是常染色体,也可以是性染色体.sSMC对表型的影响取决于其...
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【中文期刊】 张富婷 王玲 等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷6期 91-94页ISTIC
【摘要】 特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征,是以第2条X染色体的完全或部分缺失和(或)结构异常为细胞遗传学特征的一类染色体疾病.大约99％的核型为45,X胎儿会发生自然流产,只有1％的胎儿能够出生,在活产女婴中的发病率约为 1/(3 000～5...
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【中文期刊】 黄婷婷 黎俏 等 《实用医学杂志》 2022年38卷11期 1419-1423页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨染色体核型分析联合染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术在产前诊断应用中的价值.方法 回顾性分析本院2020年1月至2021年12月共4854例孕妇因不同指征在江西省妇幼保健院...
- 概要：
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【中文期刊】 范美荣 顾志乐 等 《山东医药》 2022年62卷18期 22-26页ISTICCA
【摘要】 目的 对3例携带额外微小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)胎儿的染色体进行遗传学检测和临床效应分析.方法 应用传统G显带技术对3例胎儿及其父母外周血进行染色体核型分析,并进一步...
【关键词】 微小额外标记染色体；染色体核型；微阵列比较基因组杂交；
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【中文期刊】 李燕青 傅婉玉 等 《检验医学与临床》 2022年19卷9期 1185-1187,1192页ISTICCA
【摘要】 目的 联合单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)与染色体核型分析技术探索产前诊断中额外小标记染色体(sSMC)的来源并分析其致病性.方法 回顾性分析2017年1月至2020年3月于泉州市妇幼保健院/儿童医院产前诊断中心行羊水穿刺的孕妇5...
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【中文期刊】 罗颖花 刘百灵 等 《检验医学》 2021年36卷9期 951-956页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全基因组拷贝数测序(CNV-seq)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿遗传学检查中的应用价值.方法 选取早孕期超声筛查显示胎儿NT≥3.0 mm的孕妇110例,收集胎儿绒毛或羊水样本,进行染色体核型分析及CNV-seq检测,结合基因...
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