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【中文期刊】 卢汪 胡馗  等 《贵州医药》 2024年48卷6期 947-949页 ISTICCA

【摘要】 马方综合征(MFS)是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传性结缔组织病,患病率约为1/5 000～10 000.编码纤维蛋白1的FBN1基因突变会产生以心血管、骨骼和晶状体病变为主的一系列问题,其中主动脉病变是影响患者生存的最主要问题[1]...

【关键词】 马方综合征； A型主动脉夹层； 主动脉瘤；

【中文期刊】 吴茂洁 赵纪春  等 《血管与腔内血管外科杂志》 2023年9卷8期 1021-1024页

【摘要】 马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种累及全身多处结缔组织的遗传疾病,通常为常染色体显性遗传病,发病率约为1/5000[1].MFS指作为细胞外基质微纤维基本组成部分和维持结缔组织弹性成分所必需的纤维蛋白原1(fibri...

【关键词】 马方综合征； 胸腹主动脉瘤； 破裂；

【中文期刊】 李继萍 乜庆荣  等 《心肺血管病杂志》 2022年41卷12期 1288-1290页 ISTICCA

【摘要】 马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种先天性罕见遗传性结缔组织疾病,由原纤维蛋白-1(FBN-1)基因突变引起的常染色体显性遗传病[1].患病率为2～3/10 000,出生时症状和体征通常不明显,在儿童期或青春期期间,受...

【关键词】 马方综合征； 肺栓塞； 肺炎；

【中文期刊】 杨艳 胡丽娜  《中国计划生育和妇产科》 2022年14卷11期 100-101页 ISTIC

【摘要】 马方综合征是一种少见的常染色体显性遗传性结缔组织病,心血管、眼部、骨骼肌最常受累.主动脉瘤及主动脉夹层是造成患者死亡的主要原因,发病隐匿,在妊娠期风险增高[1].因此,不恰当的妊娠时机或将增加妊娠不良结局发生率,适时终止妊娠可明显改善母体预...

【关键词】 马方综合征； 妊娠； 引产；

【中文期刊】 刘彦芝 王倩  等 《中国分子心脏病学杂志》 2022年22卷6期 5098-5103页 ISTICCA

【关键词】 马方综合征； 主动脉夹层； 主动脉瘤；

【中文期刊】 张盟 王亦斌  等 《器官移植》 2024年15卷2期 257-262页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨马方综合征(MFS)患者供肾肾移植的可行性及临床经验.方法 回顾性分析接受同一MFS患者供肾的 2例受者临床资料及既往文献中 2例相关报道,总结MFS患者供肾肾移植的特点和临床诊疗要点.结果 该MFS患者左、右侧供肾零点穿刺Rem...

【关键词】 肾移植； 马方综合征； 遗传性疾病；

【中文期刊】 伍洁仪 叶倩  等 《眼科学报》 2024年39卷7期 374-380页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 马方综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种由原纤维蛋白-1(fibrillin-1,FBN-1)突变引起的全身性遗传性疾病,FBN-1基因突变与MFS相关表型的联系相关,目前已报道的MFS常见的眼部表现包括角膜扁平、长眼轴、...

【关键词】 马方综合征； 视力； 晶状体脱位；

【中文期刊】 陈泽旭 贾婉楠  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷4期 260-267页 ISTIC

【摘要】 目的 观察接受改良囊袋张力环(MCTR)联合囊袋内人工晶状体(IOL)植入治疗的马方综合征(MFS)晶状体不全脱位患者术后IOL脱位的发生率,并总结接受IOL复位或取出术MFS患者的临床特征.方法 通过随访观察 2015 年 1 月—202...

【关键词】 马方综合征； 晶状体不全脱位； 人工晶状体脱位；

【中文期刊】 陈涛 胡馗  等 《四川医学》 2024年45卷3期 327-330页 ISTICCA

【摘要】 1 临床资料患者,男,27 岁,因"咳嗽伴胸闷气促半月,加重3d"于2012 年3 月28 日在我院呼吸科住院.入院查体:双肺呼吸音低,心界向左扩大,主动脉听诊区闻及3/6 级舒张期杂音;专科查体:身高169 cm,体型瘦高,指趾修长,臂长...

【中文期刊】 田白羽 王坚刚  等 《中国医药》 2024年19卷8期 1142-1144页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨1例黏液样二尖瓣病变患者及家系的致病基因及突变位点.方法 根据首都医科大学附属北京安贞医院瓣膜外科中心1例既往因黏液样二尖瓣病变就诊的二尖瓣关闭不全患者的全外显子检测结果,对患者家系中双亲、兄长、双胞胎妹妹进行抽血化验.抽取外周静...

【关键词】 FBN1基因； 黏液样二尖瓣病变； 二尖瓣脱垂；