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【中文期刊】 宋玉文 徐晓杰 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷4期 328-335页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 分析l例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究.方法 纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 程健豪 汪纯 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2017年10卷5期 491-498页ISTICPKUCSCD
【摘要】 氯离子通道蛋白7(chloride channel 7,CLCN7)是一种特异性位于破骨细胞上的氯离子通道,CLCN7基因缺陷会导致一类以破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的骨硬化症.根据临床表现可将CLCN7相关的骨硬化症分为常染色体隐性遗传...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 庞倩倩 董进 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2014年1期 82-90页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症是一类以骨密度增高，破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病，根据临床表现和致病基因可分为常染色体显性遗传骨化症（ ADO）、常染色体隐性遗传骨硬化症（ ARO）和罕见X连锁遗传骨硬化症（ XLO）。本文对该病的临床分型和致病基因...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 苏楠 杨京 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2011年04卷1期 18-22页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 检测常染色体显性遗传性骨硬化症一个家系氯离子通道7 (chloride channel 7,CLCN7 )基因的突变情况.方法 收集一骨硬化症家系中2例患者及先证者父母共4人的血液标本,提取基因组DNA,用PCR扩增CLCN7外显子并...
【关键词】 常染色体显性遗传性骨硬化症；氯离子通道7；突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 汪纯 何进卫 等 《中国全科医学》 2011年14卷35期 4070-4072页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 通过对1例常染色体隐性遗传性骨硬化症(ARO)患儿临床表型和致病基因的研究,提高临床医师对这类少见恶性遗传性疾病的认识.方法 对此例ARO患儿进行生化指标检测、腹部超声和骨骼X线检查,同时对本例患儿及其父母、祖父母和外祖父母进行T细胞...
【关键词】 骨硬化症；遗传性疾病,先天性；T细胞免疫调节子1基因；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 柯耀华 章振林 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2010年03卷2期 122-127页ISTICPKUCSCD
【摘要】 骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(aut...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈继宁 刘国强 等 《骨科》 2019年10卷4期 353-355,362页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨1例骨硬化症(osteosclerosis osteopetrosis,OP)并股骨颈骨折患儿的治疗经验.方法 2018年3月收治的1例7岁骨硬化症并右侧股骨颈骨折男患儿,2018年3月行闭合复位经皮入路空心螺钉固定术.结果 术后...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 段小红 《口腔生物医学》 2017年8卷2期 57-59页ISTIC
【摘要】 骨硬化症是口腔医生较常遇到的一种遗传性骨病,而电压门控氯通道7基因(CLCN7)又是引起该病的一个重要基因,本文阐述了骨硬化症的分型和治疗策略,CLCN7引起骨硬化症的机制以及电压门控氯通道7蛋白(ClC-7)对颌骨和牙的影响.
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 赵万民 段小红 《口腔生物医学》 2017年8卷1期 1-6页ISTIC
【摘要】 目的:采用生物信息学方法对两名骨硬化症患者的电压门控氯通道7基因(CLCN7)突变位点进行分析,比较突变对蛋白结构、理化性质等方面的影响,预测突变可能对疾病发生产生的作用.方法:提取两例骨硬化症患者及家庭成员外周血基因组DNA,PCR扩增C...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庞倩倩 董进 《中西医结合心脑血管病杂志》 2016年14卷13期 1566-1568页ISTIC
【摘要】 骨硬化症是一类以骨密度增高,破骨细胞吸收功能障碍为主要特点的遗传性骨病,根据其临床表现和致病基因的不同可分为常染色体显性遗传骨硬化症(autosomal dominant inheritance osteopetrosisADO),常染色体...
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